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第1篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞行為遺傳學(xué)，抑郁，焦慮，行為偏差，雙生子研究。

分類(lèi)號(hào) B845

1 情緒與行為問(wèn)題的行為遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀

行為遺傳學(xué)是在遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)、心理學(xué)等學(xué)科基礎(chǔ)上形成的一門(mén)交叉學(xué)科，結(jié)合微觀的分子遺傳學(xué)水平和宏觀的社會(huì)行為水平的研究，探究在基因和環(huán)境的動(dòng)態(tài)交互過(guò)程中人類(lèi)復(fù)雜行為的形成機(jī)制。19世紀(jì)末至今，行為遺傳學(xué)已跨入第3個(gè)世紀(jì)。從孟德?tīng)枂位蜻z傳定律到多基因系統(tǒng)與環(huán)境交互作用影響復(fù)雜的人類(lèi)行為，從傳統(tǒng)的計(jì)量遺傳學(xué)研究到連鎖、關(guān)聯(lián)研究再到功能基因組學(xué)技術(shù)的應(yīng)用，無(wú)論在思想體系還是研究方法上，行為遺傳學(xué)都取得了突破性進(jìn)展[1]。在情緒和行為問(wèn)題的研究領(lǐng)域內(nèi)，研究者在抑郁、行為等方面開(kāi)始取得令人振奮的成果，同時(shí)也提出了更多的研究問(wèn)題。

1.1焦慮障礙的行為遺傳學(xué)研究

焦慮障礙是包括廣泛性焦慮障礙、恐怖癥、驚恐發(fā)作、創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙以及強(qiáng)迫癥等在內(nèi)的一大類(lèi)情緒障礙。焦慮障礙是最常見(jiàn)的心理疾病之一，據(jù)國(guó)外研究報(bào)道，驚恐發(fā)作的終生患病率為3%，廣泛性焦慮障礙為5%，特殊恐怖癥為11%，社交恐怖癥為13%，強(qiáng)迫癥為3%[2]。焦慮障礙不僅直接地?fù)p害著個(gè)體的身心健康，而且可以導(dǎo)致酗酒、抑郁等問(wèn)題。

目前，研究者認(rèn)為焦慮障礙是遺傳和環(huán)境兩者互動(dòng)的結(jié)果，但目前針對(duì)焦慮障礙的行為遺傳學(xué)的具體研究結(jié)果還存在爭(zhēng)議。家庭研究發(fā)現(xiàn)這類(lèi)障礙具有家族相似性[3]。兩項(xiàng)基于臨床樣本的雙生子研究顯示，遺傳因素對(duì)焦慮發(fā)病有影響[4]；而另外兩項(xiàng)基于一般人群的雙生子研究則得到了相反的結(jié)論[5,6]；但是一項(xiàng)基于一般人群的大規(guī)模女性雙生子研究結(jié)果似乎又偏向于支持遺傳的影響[7]。針對(duì)兒童和青少年群體的雙生子研究結(jié)果同樣有不同傾向。例如，一項(xiàng)使用8~16歲雙生子的研究支持共享環(huán)境的影響而不支持遺傳因素的影響，而另一項(xiàng)使用3~18歲雙生子的研究發(fā)現(xiàn)兩者對(duì)社交焦慮都有影響。Bolton等對(duì)英國(guó)上千對(duì)雙生子在4~6歲時(shí)的研究則發(fā)現(xiàn)，遺傳對(duì)分離焦慮障礙、特殊恐怖癥等早期焦慮障礙具有重要影響，兩者病癥的遺傳影響顯著大于環(huán)境因素的影響[8]。對(duì)于各種特定的焦慮障礙，各研究間仍然無(wú)法得到統(tǒng)一的結(jié)論。目前被認(rèn)為與遺傳有關(guān)的焦慮障礙包括驚恐發(fā)作、廣泛性焦慮障礙、強(qiáng)迫癥和創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙[9]。

焦慮與抑郁障礙的共病率高達(dá)60％，研究者傾向于認(rèn)為兩者在病因?qū)W上存在部分共因，例如相同的遺傳易感性。分子水平的研究顯示杏仁核－顳葉－前額葉皮層、單胺系統(tǒng)、應(yīng)激－激素反應(yīng)系統(tǒng)與焦慮和抑郁障礙有關(guān)。具體來(lái)說(shuō)，從基因與環(huán)境互動(dòng)的角度，研究者探討了5-HT1A受體、五羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（serotonin transporter, 5-HTT）、色胺酸羥化酶2（tryptophan hydroxylase 2，TPH2）基因的作用及影響這些基因表達(dá)的發(fā)展關(guān)鍵期。但總的來(lái)說(shuō)，焦慮障礙的分子行為遺傳學(xué)研究目前尚處于初期階段[10]。有報(bào)道指出，5-HTT基因多態(tài)性與焦慮相關(guān)人格特質(zhì)有關(guān)，大約可以解釋總變異性的3%到4%，可以解釋遺傳差異的7%到9%[11]。

1.2抑郁的行為遺傳學(xué)研究

在世界范圍內(nèi)，抑郁癥是名列前五的致殘和導(dǎo)致疾病負(fù)擔(dān)的原因之一。預(yù)計(jì)到2010年，抑郁癥將在全世界范圍內(nèi)成為第二大負(fù)擔(dān)的疾病。在我國(guó)，隨著社會(huì)的轉(zhuǎn)型，國(guó)民經(jīng)濟(jì)的迅猛發(fā)展，抑郁癥發(fā)病率有著逐年上升的趨勢(shì)。特別值得注意的是，近年來(lái)不斷發(fā)生青少年抑郁患者的自殺事件，不僅對(duì)家庭和社會(huì)造成了相當(dāng)大的精神和物質(zhì)損失，還形成非常消極的社會(huì)影響。科研人員正不斷努力，試圖了解影響抑郁癥發(fā)病的各種因素，尋找有效的手段控制和治療抑郁癥。

行為遺傳學(xué)研究專(zhuān)家Robert Plomin等綜合7項(xiàng)家庭研究的結(jié)果顯示抑郁癥患者家庭成員的發(fā)病危險(xiǎn)為9%，明顯高于3%的基線(xiàn)水平，提示遺傳因素在抑郁癥發(fā)病中的重要作用。而運(yùn)用雙生子研究的方法也證實(shí)遺傳因素在抑郁癥發(fā)病中起到不可忽視的作用。一項(xiàng)基于住院患者的研究顯示，同卵雙生子的共病率為40%，顯著高于異卵雙生子的共病率11%[12]。在近期的兩項(xiàng)基于住院患者的研究中，同卵雙生和異卵雙生的平均共病率分別為42%和20%[13]。對(duì)于輕、中度抑郁癥，比較各研究的結(jié)果，似乎很難得到較確定的結(jié)論。但一些研究顯示，遺傳的影響程度與疾病的嚴(yán)重程度成正比，抑郁越嚴(yán)重，遺傳因素的影響就越顯著[13,14]。

現(xiàn)代分子生物學(xué)為行為遺傳學(xué)研究提供了新的契機(jī)，許多研究者致力于將二者結(jié)合起來(lái)，并且已經(jīng)取得了一些令人振奮的成果。例如，Caspi等考查了基因－環(huán)境交互作用的問(wèn)題：面對(duì)同樣的壓力生活事件，為什么有些人會(huì)出現(xiàn)抑郁癥狀，而另外一些人則不會(huì)[15]。他們發(fā)現(xiàn)，5-HTT基因在壓力性事件誘發(fā)抑郁的環(huán)節(jié)上具有調(diào)制作用。5-HTT基因在啟動(dòng)子區(qū)有短和長(zhǎng)兩種等位基因，具有短等位基因的個(gè)體面臨壓力性事件時(shí)，更容易出現(xiàn)抑郁癥狀、患上抑郁癥甚至自殺。另一個(gè)與五羥色胺代謝有關(guān)的基因TPH基因被認(rèn)為是與自殺行為和抑郁有關(guān)的主要候選基因之一[16,17]。

1.3青少年偏差行為的行為遺傳學(xué)研究

發(fā)展心理學(xué)和社會(huì)心理學(xué)觀點(diǎn)認(rèn)為，青春期的個(gè)體正處于身體和心理發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期，經(jīng)歷性的萌發(fā)到成熟，正處于人生的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。這時(shí)期的個(gè)體常常面對(duì)學(xué)業(yè)、家庭關(guān)系、就業(yè)、人際交往等問(wèn)題，承受較多壓力和挫折。而青少年的社會(huì)適應(yīng)功能和應(yīng)對(duì)挫折的能力發(fā)展還不成熟，因此，青春期容易發(fā)生行為偏離。但越來(lái)越多的行為遺傳學(xué)研究卻顯示，青少年偏差行為的發(fā)生也受遺傳因素的影響。

結(jié)合分子遺傳學(xué)的研究，Caspi等2002年的研究[18]發(fā)現(xiàn)兒童受虐待的生活經(jīng)歷與單胺氧化酶（MAO－A）基因的交互作用，結(jié)果表明那些幼時(shí)受到虐待并且攜帶編碼低水平MAO－A基因型的兒童與那些雖然幼時(shí)受虐待但攜帶編碼高水平MAO－A基因型的兒童比起來(lái)，前者的行為幾乎是后者的兩倍。

國(guó)外關(guān)于青少年焦慮、抑郁和偏差行為的行為遺傳學(xué)研究正方興未艾，還有很多具體問(wèn)題有待進(jìn)一步研究。與此同時(shí)，我們國(guó)家的研究則正在起步，建立我國(guó)的青少年行為遺傳學(xué)研究的樣本庫(kù)，并開(kāi)展相關(guān)研究具有特殊的學(xué)術(shù)價(jià)值和社會(huì)意義。

2 行為遺傳學(xué)研究中雙生子研究的價(jià)值與現(xiàn)狀

2.1雙生子研究方法的新進(jìn)展

近年來(lái)，行為遺傳學(xué)的研究方法，包括雙生子研究方法都有了新的發(fā)展。2000年人類(lèi)基因組全序列的公布與分子遺傳學(xué)新技術(shù)的發(fā)展，大大推動(dòng)了分子人類(lèi)遺傳學(xué)的研究，并增加了人們對(duì)基因產(chǎn)品及其在細(xì)胞水平上功能的理解，為研究基因和行為之間的關(guān)系提供了重要的機(jī)會(huì)。倫敦大學(xué)精神病學(xué)研究所于1994年建立包含16000對(duì)英國(guó)雙生子被試的大規(guī)?？v向研究項(xiàng)目，開(kāi)始重構(gòu)量化行為遺傳學(xué)的研究。2002年和2003年，Caspi等結(jié)合傳統(tǒng)的心理學(xué)評(píng)估方法和候選基因技術(shù)進(jìn)行研究，獲得的研究成果更極大地鼓舞著研究者進(jìn)一步探索微觀分子水平和宏觀社會(huì)行為水平間的聯(lián)系[15,18]。

在過(guò)去的20年里，隨著行為遺傳學(xué)研究的發(fā)展，越來(lái)越多的研究者發(fā)現(xiàn)，在人類(lèi)行為遺傳學(xué)研究中微觀層面的基因技術(shù)不再是主要困難，影響研究水平的關(guān)鍵因素回歸到宏觀層面的行為數(shù)據(jù)問(wèn)題上。行為數(shù)據(jù)的來(lái)源、獲取方式、客觀性等成為目前行為遺傳學(xué)研究首要考慮的問(wèn)題。

自高爾頓在百年之前對(duì)天才的遺傳因素進(jìn)行研究以來(lái)，雙生子設(shè)計(jì)――比較同卵雙生子（MZ）和異卵雙生子（DZ）在行為上的相似性，一直是行為遺傳學(xué)量化研究中使用范圍最廣的研究方法。雙生子在遺傳與環(huán)境方面的異同可謂“天然實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)”。近十幾年來(lái)，雙生子研究方法本身也取得了很大的進(jìn)展。最初，研究者只是單純利用雙生子研究來(lái)定量估計(jì)遺傳作用的大小，估計(jì)遺傳度的方法也只是簡(jiǎn)單的相關(guān)系數(shù)法或方差分析法。隨著統(tǒng)計(jì)學(xué)的發(fā)展，研究者不僅可以得到更可靠的遺傳度估計(jì)值，還可將各種影響因素進(jìn)一步分解，并且進(jìn)一步探討遺傳度的年齡性別差異。另外，許多研究者還將雙生子研究與其他類(lèi)型研究結(jié)合起來(lái)，以獲取更多的有用信息。如與收養(yǎng)研究結(jié)合起來(lái)，可以將環(huán)境因素進(jìn)一步分解。近年來(lái)，結(jié)合新的分子遺傳學(xué)技術(shù)后，雙生子研究方法變得更加富有價(jià)值[19,20]。

行為遺傳學(xué)在分子和環(huán)境水平的迅速發(fā)展使我們不再局限于研究遺傳因素在多大程度上影響人類(lèi)行為。研究人員現(xiàn)在可以進(jìn)一步去探尋基因和環(huán)境如何影響行為的變化，探討其中的連續(xù)、共變和異質(zhì)問(wèn)題，闡述先天與后天交互發(fā)展的問(wèn)題。這些新發(fā)展對(duì)基因和環(huán)境在遺傳、表型及環(huán)境中交互作用方面的研究提供了有利條件。

2.2國(guó)內(nèi)外雙生子庫(kù)的發(fā)展?fàn)顩r

雙生子庫(kù)已經(jīng)在北歐國(guó)家系統(tǒng)地建立起來(lái)，其他工業(yè)化國(guó)家（如，英國(guó)，美國(guó)，澳大利亞，意大利，荷蘭等國(guó)）正在積極地開(kāi)展相關(guān)工作[4]。丹麥于1950年建立了世界上最早的雙生子庫(kù)[21]。瑞典有世界上最大的雙生子樣本庫(kù)，該庫(kù)有近14萬(wàn)對(duì)雙生子[22]。行為遺傳學(xué)研究專(zhuān)家Robert Plomin教授在英國(guó)建立了世界上最有影響的雙生子追蹤研究樣本庫(kù)。美國(guó)有多個(gè)區(qū)域性的雙生子庫(kù)，明尼蘇達(dá)雙生子家庭研究項(xiàng)目（Minnesota Twin Family Project ，MTFS）是其中最著名的之一。在亞洲，目前見(jiàn)諸報(bào)道的有影響的雙生子庫(kù)是斯里蘭卡雙生子庫(kù)[23]。國(guó)內(nèi)近年來(lái)也開(kāi)始開(kāi)展相關(guān)工作。例如，近年青島疾控中心在青島地區(qū)建立了雙生子發(fā)展促進(jìn)協(xié)會(huì)，登記了青島地區(qū)雙生子并在一部分成人中開(kāi)展了與疾病有關(guān)的研究[24]。

國(guó)外研究情況顯示雙生子庫(kù)為解決一些邊緣學(xué)科問(wèn)題提供了非常有力的研究方法，成果產(chǎn)出非常顯著。如，僅芬蘭雙生子庫(kù)的相關(guān)研究已經(jīng)發(fā)表了近400篇科研報(bào)告[25]。而在《中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)》以“雙生子”、“孿生子”、“雙胞胎”為關(guān)鍵詞檢索到我國(guó)1979~2006年2月發(fā)表的中文報(bào)告累計(jì)163篇。從研究?jī)?nèi)容上看，國(guó)內(nèi)雙生子研究主要以生理發(fā)育和軀體疾病為主[26]，缺乏心理發(fā)展和精神健康方面的追蹤性研究。這和我國(guó)的人口水平和科研需要很不相符合。此外，我國(guó)大陸人口已達(dá)13億，研究統(tǒng)計(jì)顯示我國(guó)絕大部分地區(qū)雙生子的出生率在0.5%~0.9％[27]，我國(guó)的雙生子資源非常豐富。因此，充分利用我國(guó)的人口優(yōu)勢(shì)結(jié)合我國(guó)獨(dú)特的社會(huì)文化環(huán)境背景，建立一個(gè)基于人口學(xué)特點(diǎn)的雙生子樣本追蹤數(shù)據(jù)庫(kù)將對(duì)促進(jìn)我國(guó)的人類(lèi)行為遺傳學(xué)研究發(fā)揮重要意義。

2.3我國(guó)青少年雙生子研究的意義及中國(guó)科學(xué)院心理研究所青少年雙生子庫(kù)的建設(shè)

隨著國(guó)際上行為遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，隨著我國(guó)對(duì)心理健康問(wèn)題的日益關(guān)注，建立我國(guó)行為遺傳學(xué)研究的樣本庫(kù)，并深入開(kāi)展心理健康的遺傳與環(huán)境交互作用的研究已勢(shì)在必行。

國(guó)際上，分子行為遺傳學(xué)總體上還處于起步階段，國(guó)內(nèi)的相關(guān)研究基本處于空白狀態(tài)。有關(guān)環(huán)境－基因交互作用的研究結(jié)果具有很高的價(jià)值，但相關(guān)的報(bào)道尚不充分。關(guān)于THP基因、5HT1、5HT2、5-HTT、MAO-A等候選基因與人類(lèi)行為、環(huán)境之間相互作用的研究還有待進(jìn)一步探究。而且現(xiàn)有的基因研究大多以歐美白種人為樣本，其結(jié)果有待于在其他人種和社會(huì)文化環(huán)境中進(jìn)一步證實(shí)。因此，建立中國(guó)的雙生子樣本庫(kù)，并以此為基礎(chǔ)，研究抑郁、焦慮和偏差行為的問(wèn)題，不僅可以為國(guó)內(nèi)相關(guān)社會(huì)問(wèn)題的解決提供科研基礎(chǔ)，而且為國(guó)際行為遺傳學(xué)領(lǐng)域提供了基于黃種人和東方文化社會(huì)的寶貴資料。

青少年期是心理發(fā)展的關(guān)鍵階段之一。以往研究發(fā)現(xiàn)青春期時(shí)個(gè)體的生理、認(rèn)知和社會(huì)情緒會(huì)發(fā)生顯著的變化，行為問(wèn)題大量涌現(xiàn)[28]。以抑郁為例，青少年期是抑郁的性別差異產(chǎn)生的主要階段，也是抑郁水平的曲線(xiàn)發(fā)展的重要階段[29,30]，因此對(duì)探明抑郁的發(fā)生機(jī)制十分重要?，F(xiàn)在研究發(fā)現(xiàn)青春期發(fā)動(dòng)是有更多遺傳基礎(chǔ)的，它的出現(xiàn)將伴隨著生理、內(nèi)分泌及腦的共同變化。因此，這一時(shí)期為研究人類(lèi)行為、認(rèn)知和情緒的變化性與連續(xù)性提供了理想的契機(jī)。

值得指出的是，國(guó)外對(duì)青少年心理和行為的重要研究都采用了追蹤研究方法。事實(shí)上，青少年的心理和行為隨年齡不斷發(fā)展變化并受生活變遷的影響，如果不進(jìn)行多年的追蹤考察不可能獲得有價(jià)值的發(fā)現(xiàn)。然而，我國(guó)目前非常欠缺對(duì)青少年心理健康的追蹤研究。由于文化社會(huì)背景的巨大差異，我們無(wú)法確定我國(guó)青少年心理健康發(fā)展的現(xiàn)象和機(jī)制與國(guó)外的研究結(jié)果是否相符。因此，有必要開(kāi)展對(duì)青少年心理健康的追蹤研究，探明一些重要問(wèn)題，例如：我國(guó)青少年的抑郁隨年齡是否也是曲線(xiàn)發(fā)展，拐點(diǎn)在什么年齡？我國(guó)抑郁的性別差異狀況如何，在何時(shí)產(chǎn)生，主要機(jī)制如何？青少年行為的發(fā)展的環(huán)境和遺傳交互作用如何體現(xiàn)？這些問(wèn)題都有賴(lài)于我國(guó)本土的追蹤研究，無(wú)法由其它研究替代回答。

中國(guó)科學(xué)院正建設(shè)行為遺傳學(xué)研究平臺(tái)，集中心理學(xué)家、神經(jīng)生物學(xué)家、遺傳學(xué)家、生物化學(xué)家、生理學(xué)家和藥理學(xué)家的綜合優(yōu)勢(shì)，對(duì)意識(shí)與思維的本質(zhì)以及對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病機(jī)理進(jìn)行全面深入的研究。中國(guó)科學(xué)院心理研究所通過(guò)國(guó)際學(xué)術(shù)合作的方式組建了一支研究隊(duì)伍，采用雙生子研究方法開(kāi)展有關(guān)青少年認(rèn)知、情緒及偏差行為發(fā)展的行為遺傳學(xué)研究，探索遺傳和環(huán)境影響人類(lèi)行為的機(jī)制。該項(xiàng)目葛小佳教授對(duì)青少年的情緒和行為問(wèn)題進(jìn)行了大量研究[28,30~38]，特別是青春期過(guò)渡對(duì)行為的和情緒問(wèn)題的影響及其基因與環(huán)境互動(dòng)[32]。該項(xiàng)目成員對(duì)兒童與青少年情緒特點(diǎn)與發(fā)展[39]、情緒與認(rèn)知的關(guān)系[40~42]、情緒問(wèn)題的心理測(cè)量[43]等方面也進(jìn)行了一定研究。在此基礎(chǔ)上形成一支研究隊(duì)伍，致力于研究影響人類(lèi)行為的遺傳和環(huán)境因素。

目前，該項(xiàng)目已初步建立青少年雙生子信息登記系統(tǒng)，已在北京地區(qū)登記400多對(duì)雙胞胎，并確立了表型和基因型數(shù)據(jù)的收集方法。表型數(shù)據(jù)的收集主要采用心理測(cè)驗(yàn)。通過(guò)比較焦慮、抑郁和偏差行為及有關(guān)因素的多種測(cè)量工具，繼而在中學(xué)進(jìn)行試測(cè)，確定了一套適用于青少年的多角度的心理測(cè)驗(yàn)。為了建立最優(yōu)的口腔細(xì)胞收集方案和DNA提取方案，開(kāi)展了以DNA產(chǎn)率、DNA完整性和儲(chǔ)存時(shí)間等作為衡量指標(biāo)的預(yù)實(shí)驗(yàn)，比較了文獻(xiàn)中介紹的幾種常用方法，并結(jié)合該項(xiàng)目的實(shí)際情況加以改進(jìn)，確定了一套行之有效的科學(xué)收集方法和技術(shù)。

該項(xiàng)目旨在建立我國(guó)青少年雙生子庫(kù)，結(jié)合心理學(xué)研究設(shè)計(jì)與分子行為遺傳技術(shù)研究遺傳和環(huán)境影響人類(lèi)行為的機(jī)制。通過(guò)縱向研究，收集大規(guī)模雙生子代表性樣本的表型和基因型數(shù)據(jù)，分析遺傳和環(huán)境資源的變化性和連續(xù)性，系統(tǒng)探討焦慮、抑郁和偏差行為的環(huán)境影響和遺傳作用，研究抑郁、焦慮和偏差行為的發(fā)展機(jī)制。為進(jìn)一步理解人類(lèi)情感、認(rèn)知和行為的形成和發(fā)展機(jī)制提供重要的科研依據(jù)。

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The Advance of Behavioral Genetics Studies on Adolescent Anxiety, Depression and Deviant Behaviors

Chen Zhiyan1, Li Xinying 1, Yang Xiaodong 1, Ge Xiaojia1,2

(1 Adolescent Twin Study Group, Institute of Psychology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China)

(2 Department of Human and Community Development, UC Davis，USA)

Abstract：Behavioral genetics researches on adolescent emotional and behavioral problems have shown that both genetic and enviormental influences on depression, anxiety and deviant behaviors. For the last two decades, the new advances of behavioral genetics methods have provided researchers better opportunities to elucidate the mechanisms of gene and enviornment interactions. It is also a opportune time for psychologists to be involved in the investiagtion of the effect of gene and enviornment interaction on psychological development. We reviewed the current status of related researches and discussed the significance of developing Chinese twin registry for carrying out behavioral genetics research on adolescent emotional and behavioral problems.

第2篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

基因的遺傳和變異使生物的子代具有與親代相似但不完全相同的遺傳特征。通過(guò)基因工程的研究，人類(lèi)可按照自己的意愿把不同生物的基因重新加工組合，定向改變生物遺傳特性，創(chuàng)造出新的生物類(lèi)型。產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程中對(duì)于原有產(chǎn)品開(kāi)發(fā)信息的繼承和重組很重要，具有類(lèi)似生物基因遺傳和變異的特性。從產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程中提取產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因，利用基因工程方法修改和重組產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因，形成新的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程，既繼承了原過(guò)程的特性，又根據(jù)新的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)要求和約束條件進(jìn)行改善，可以實(shí)現(xiàn)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程的優(yōu)化和重用。

為了更有效地解決產(chǎn)品族設(shè)計(jì)的繼承與創(chuàng)新問(wèn)題，近年來(lái)已有一些學(xué)者研究將基因工程的相關(guān)原理應(yīng)用于工程設(shè)計(jì)中。香港大學(xué)的陳克彰教授等認(rèn)為產(chǎn)品擁有遺傳信息，提出了制造產(chǎn)品虛擬基因的概念、特征和組成結(jié)構(gòu)。喬治.梅森大學(xué)Krasnow研究院的Jone.S.Gero[3?5]教授及其團(tuán)隊(duì)將生物遺傳原理引入工程設(shè)計(jì)領(lǐng)域，提出了設(shè)計(jì)基因的概念及其在產(chǎn)品設(shè)計(jì)中的作用和意義。德國(guó)馬德格堡大學(xué)的Vajna[6,7]提出了自生設(shè)計(jì)理論（AutogeneticDesignTheory)，將產(chǎn)品在設(shè)計(jì)過(guò)程中的產(chǎn)生類(lèi)比于有機(jī)體的進(jìn)化過(guò)程，研究了自生設(shè)計(jì)理論的特點(diǎn)。這些研究的共同點(diǎn)是通過(guò)對(duì)產(chǎn)品基因特征與類(lèi)型的研究，提取出同類(lèi)產(chǎn)品的遺傳基因，通過(guò)對(duì)產(chǎn)品基因的繼承和重構(gòu)，設(shè)計(jì)出高質(zhì)量的產(chǎn)品。

本文將產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程本身看作一種特殊的產(chǎn)品，將指導(dǎo)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程進(jìn)行的信息作為產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因，借鑒生物基因遺傳變異的特性，研究產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的模型和表示，為實(shí)現(xiàn)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程的優(yōu)化和重用提供支持。

1產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的概念

生物基因是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的一段核苷酸序列，基因含有特定的遺傳信息，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位[8]。類(lèi)比生物基因，并結(jié)合產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程的特性，提出產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的定義。產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因（ProductDevelopmentGene，PDG)是指導(dǎo)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程進(jìn)行的有遺傳價(jià)值信息的集合。產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因可以看作某類(lèi)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程的“藍(lán)圖”或“食譜”，規(guī)定了產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程的基本特征及自動(dòng)生成機(jī)制，在新產(chǎn)品開(kāi)發(fā)的外界約束條件下，自動(dòng)生成新的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程。其具有以下幾個(gè)方面的特性：

1)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因是控制產(chǎn)品開(kāi)發(fā)活動(dòng)性狀的基本功能單位，其功能是通過(guò)指導(dǎo)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)活動(dòng)的進(jìn)行實(shí)現(xiàn)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的表達(dá)，從而控制產(chǎn)品開(kāi)發(fā)活動(dòng)性狀和功能。

2)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因本質(zhì)上是一種與產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程有關(guān)的特殊指令，是一種信息。產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程的進(jìn)行需要產(chǎn)品開(kāi)發(fā)目標(biāo)、設(shè)計(jì)策略、人員組織方式和資源調(diào)配模式等與產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程相關(guān)的信息來(lái)指導(dǎo)。

3)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因具有遺傳和變異的特性，新產(chǎn)品開(kāi)發(fā)經(jīng)常重用已有相似產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)過(guò)程，即原有的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程信息傳遞給新的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程，類(lèi)似于生物基因的遺傳特性，同時(shí)新產(chǎn)品開(kāi)發(fā)又要按照新的要求對(duì)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程進(jìn)行修改和創(chuàng)新，類(lèi)似于生物基因的變異特性。

4)類(lèi)似于生物基因以A,T,C,G四個(gè)堿基符號(hào)來(lái)表示一樣，產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因也可以通過(guò)一定形式或符號(hào)來(lái)表示。通過(guò)形式化表示，為產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的存儲(chǔ)、檢索和重用創(chuàng)造條件。

2產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的獲取

生物學(xué)的發(fā)展，經(jīng)歷了從生物體、器官、細(xì)胞、蛋白質(zhì)、DNA，最后獲得基因，這樣一個(gè)從宏觀到微觀，不斷分解、深入細(xì)化的過(guò)程。類(lèi)似地，產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的獲取，可以通過(guò)對(duì)已有產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程進(jìn)行分析，將產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程逐步分解為產(chǎn)品開(kāi)發(fā)活動(dòng)單元（類(lèi)似于生物細(xì)胞），提取驅(qū)動(dòng)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)活動(dòng)單元進(jìn)行的遺傳信息，集合成產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因。如圖1所示，首先將產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程分解為產(chǎn)品規(guī)劃、概念設(shè)計(jì)、結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)、詳細(xì)設(shè)計(jì)、工藝設(shè)計(jì)、試制、測(cè)試和改進(jìn)以及產(chǎn)品推出等階段；其次以概念設(shè)計(jì)為例，將其分解為營(yíng)銷(xiāo)部門(mén)、設(shè)計(jì)部門(mén)、制造部門(mén)和法律部門(mén)等各部門(mén)的任務(wù)；接著以營(yíng)銷(xiāo)部門(mén)收集客戶(hù)需求的任務(wù)為例，將其分解為收集原始數(shù)據(jù)、恰當(dāng)表述需求、組織需求等級(jí)和建立需求重要度等活動(dòng)單元；最后以收集顧客原始數(shù)據(jù)這一活動(dòng)單元為例，提取出驅(qū)動(dòng)其進(jìn)行的約束條件、施行對(duì)象、受動(dòng)對(duì)象、動(dòng)作和結(jié)果等遺傳信息，這些信息集合在一起組成指導(dǎo)收集顧客原始數(shù)據(jù)這一活動(dòng)單元進(jìn)行的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因。

3產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的模型

產(chǎn)品開(kāi)發(fā)活動(dòng)單元可以描述為“在一定的約束條件下，施動(dòng)對(duì)象對(duì)受動(dòng)對(duì)象實(shí)施一系列的動(dòng)作，獲得一定的結(jié)果?！睂?duì)應(yīng)地，其中包含的遺傳信息有：約束條件信息、施動(dòng)對(duì)象信息、動(dòng)作信息、受動(dòng)對(duì)象信息、結(jié)果信息，這些信息構(gòu)成產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因。本文以動(dòng)作信息為核心，構(gòu)建產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因模型，如圖2所示。產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因可以用一個(gè)六元組來(lái)概括：PDG={C,A,M,R,S}。其中，約束條件信息C(Constraint)描述動(dòng)作發(fā)生的條件；施動(dòng)對(duì)象信息A(Actor)描述動(dòng)作的發(fā)出者；動(dòng)作信息M(Motion)描述產(chǎn)品開(kāi)發(fā)活動(dòng)單元進(jìn)行的方式；受動(dòng)對(duì)象信息R(Recipient)描述動(dòng)作的承受者；結(jié)果信息S(Solution)描述動(dòng)作發(fā)生的結(jié)果。

4產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因的表示

在建立產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因模型基礎(chǔ)上，對(duì)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因進(jìn)行表示，為建立產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因庫(kù)，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程的重用奠定基礎(chǔ)。產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因表示是產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因形式化和符號(hào)化的過(guò)程，主要是選擇適當(dāng)?shù)男问絹?lái)表示產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因。產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因所包含的信息形式較多，既有結(jié)構(gòu)性信息，又有過(guò)程性信息。框架表示法適合表示結(jié)構(gòu)性信息，而產(chǎn)生式表示法適合表示過(guò)程性信息'因此本文將框架表示法和產(chǎn)生式表示法結(jié)合起來(lái)進(jìn)行產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因表示。如圖3所示，在進(jìn)行產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因表示時(shí)以框架表示為主體，把產(chǎn)生式規(guī)則嵌入到框架表示中，在約束條件槽、受動(dòng)對(duì)象槽和結(jié)果槽的過(guò)程側(cè)面，采用產(chǎn)生式表示法表示過(guò)程性信息。

5產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程重用中的PDG操作流程

參照生物遺傳學(xué)的規(guī)律，產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程實(shí)際上是產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因復(fù)制、變異、表達(dá)的過(guò)程。在課題組前期工作?的基礎(chǔ)上，構(gòu)建如圖4所示的PDG操作流程框架。首先從產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程基因庫(kù)中檢索出相似產(chǎn)品A，B和C的開(kāi)發(fā)過(guò)程基因組，新產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)過(guò)程選擇性繼承這些相似產(chǎn)品的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因Aa，Bb和C。，并根據(jù)新產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)要求增加基因庫(kù)中沒(méi)有的新基因。、，重組形成新的 產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程基因組；其次按照新產(chǎn)品開(kāi)發(fā)目標(biāo)和約束條件進(jìn)行變異進(jìn)化，基因從狀態(tài)1進(jìn)化到狀態(tài)n，得到最終的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程基因組；最后將產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因表達(dá)為一系列產(chǎn)品開(kāi)發(fā)活動(dòng)，組成完整的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)過(guò)程的重用。

為了闡明如何從活動(dòng)單元中提取出遺傳信息，進(jìn)而集合成產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因，本文以開(kāi)發(fā)一款無(wú)繩螺絲刀為例(案例來(lái)源于文獻(xiàn)[11])，對(duì)其“收集客戶(hù)原始數(shù)據(jù)”這一活動(dòng)單元進(jìn)行分析。該活動(dòng)單元包含選擇客戶(hù)、選擇收集數(shù)據(jù)的方式和整理收集的原始數(shù)據(jù)三個(gè)過(guò)程，提取其中包含的遺傳信息如表1所示。

將這些遺傳信息以動(dòng)作信息為核心，構(gòu)建客戶(hù)選擇基因、收集方式選擇基因和數(shù)據(jù)整理基因，如圖5所示。

最后按照上文提出的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)基因表示方法，對(duì)其中的客戶(hù)選擇基因?qū)嵗M(jìn)行表示，如圖6所示。在客戶(hù)

選擇基因中，首先為了揭示大部分客戶(hù)的需求，需要確定應(yīng)該與多少個(gè)客戶(hù)訪(fǎng)談，判斷的標(biāo)準(zhǔn)是：當(dāng)增加的訪(fǎng)談對(duì)象不能揭示出新的需求時(shí)，則停止該流程。對(duì)于本例來(lái)說(shuō)，訪(fǎng)談人數(shù)約30人，訪(fǎng)談總時(shí)長(zhǎng)約25小時(shí)，地點(diǎn)可以通過(guò)產(chǎn)生式規(guī)則來(lái)選擇，最后通過(guò)客戶(hù)選擇矩陣和產(chǎn)生式規(guī)則，來(lái)定位領(lǐng)先客戶(hù)和一般客戶(hù)。

第3篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

[關(guān)鍵詞] 華法林；心房顫動(dòng)；CYP2C9；VKORC1

[中圖分類(lèi)號(hào)] R541.7+5 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2014）32-0151-04

Dose study on atrial fibrillation patients’ warfarin use based on pharmacogenetics

FU Yongping1 ZHANG Ziyan2

1.Department of Cardiology， Affiliated Hospital of Shaoxing University， Shaoxing 312000， China； 2.Department of Hematology， Heze Hospital of Traditional Chinese Medicine in Shandong Province， Heze 274035， China

[Abstract] Objective To compare the strengths of warfarin based on pharmacogenetics or defined by clinical indicators. Methods Either from outpatient or inpatient department， 220 patients who needed anticoagulative treatment by warfarin were recruited. These cases were divided into two groups. Warfarin use method of one group was determined by pharmacogenetics， specifically， CYP2C9 and VKORC1 genotyping were carried out to ascertain and adjust use dosage by Polymerase chain reaction-restriction nuclease fragment length polymorphism（PCR-RFLP）. As for the other group， therapeutic regimen was defined by the stable and qualifying time， the frequency of drug adjustment， absolute difference between initial and eventual dose and the proportion of anticoagulant overdose. Additionally， the severity and incidence of hemorrhagic events were closely observed during half year’s following up. Results Compared with traditional warfarin use regimen defined by clinical indicators， the results obtained by pharmacogenetics， including the stable and qualifying time， the frequency of drug adjustment， absolute difference between initial and eventual dose， the proportion of anticoagulant overdose（1.8% compared to 16.4%）， and the incidence of severe hemorrhagic events were unanimously better and statistically difference （P

[Key words] Warfarin； Atrial fibrillation； CYP2C9； VKORC1

我國(guó)心房顫動(dòng)患者數(shù)接近1000萬(wàn)，心房顫動(dòng)的主要危害是腦梗死，而腦梗死的致殘率高，使患者生活質(zhì)量嚴(yán)重下降，給患者及其家屬帶來(lái)巨大的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)損失?？鼓委熌軌驕p少心房顫動(dòng)的栓塞發(fā)生率，但由于醫(yī)患雙方對(duì)其出血副作用的擔(dān)心，使用華法林抗凝人數(shù)很少。雖然有新型抗凝藥物的出現(xiàn)，但新型抗凝藥物價(jià)格昂貴，尚無(wú)針對(duì)性拮抗劑，在腎功能不全病人使用的局限性以及在瓣膜性心臟病應(yīng)用的局限性，大規(guī)模應(yīng)用新型抗凝藥物并不適合我國(guó)國(guó)情。相比之下，華法林價(jià)格便宜，每日服藥一次，腎功能不全患者無(wú)需調(diào)整劑量，所以華法林在抗凝治療中的地位尚無(wú)可替代。為更好地探索我國(guó)心房顫動(dòng)患者的華法林使用劑量的個(gè)體化差異，本研究以門(mén)診或病房房顫患者為研究對(duì)象，對(duì)CHA2DS2-VASC評(píng)分≥2分以上需要華法林治療的患者進(jìn)行研究。

1對(duì)象與方法

1.1研究對(duì)象

選擇2012年10月～2013年12月心內(nèi)科門(mén)診或病房需要使用華法林抗凝的心房顫動(dòng)患者220例。其中男123例，女97例，年齡35～97歲，平均（57.5±12.5）歲。入選標(biāo)準(zhǔn)：（1）漢族；（2）≥18歲；（3）心房顫動(dòng)患者；（4）CHA2DS2-VASC評(píng)分≥2；（5）簽知情同意書(shū)并能夠配合臨床隨訪(fǎng)觀察。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）嚴(yán)重的肝、腎功能不全或甲狀腺疾??；（2）近期手術(shù)史；（3）急性心肌梗死1個(gè)月內(nèi)；（4）活動(dòng)性消化性潰瘍；（5）感染性心內(nèi)膜炎；（6）必須長(zhǎng)期服用非甾體類(lèi)抗炎藥；（7）必須使用試驗(yàn)藥物以外的抗血小板、抗凝藥物及溶栓藥物；（8）惡性腫瘤；（9）處于妊娠期；（10）有血液系統(tǒng)疾病，血小板缺乏癥；（11）不能定期門(mén)診復(fù)診條件或治療過(guò)程中不能規(guī)律服藥；（12）拒絕隨訪(fǎng)。

1.2方法

由專(zhuān)人收集臨床資料和隨訪(fǎng)登記，與患者簽署書(shū)面知情同意書(shū)，病例隨機(jī)分為兩組，一組為藥理遺傳學(xué)組（110例）：抽取外周靜脈血2 mL，提取基因組DNA，使用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性?xún)?nèi)切核酸酶片段長(zhǎng)度的多態(tài)性（PCR-RFLP）給患者進(jìn)行CYP2C9和VKORC1基因型分析，根據(jù)計(jì)算模型（http：//）確定的華法林劑量用藥，并進(jìn)行調(diào)整。另一組為臨床指標(biāo)組（110例）：根據(jù)臨床指標(biāo)確定的華法林劑量用藥。華法林片由齊魯制藥有限公司生產(chǎn)，批準(zhǔn)文號(hào)：國(guó)藥準(zhǔn)字：H37021314，每片2.5 mg。兩組患者在性別、年齡、合并疾病病史及合并用藥等一般資料方面差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，具有可比性，見(jiàn)表1。

1.3 CYP2C9和VKORC1基因型分析材料與方法

1.3.1 試劑 基因組DNA抽提試劑盒、Taq DNA聚合酶、10×PCR緩沖液、10 mmol/L dNTPs、25 mmol/L氯化鎂、DNA 標(biāo)記物（采購(gòu)自加拿大Bio Basic Inc.）；引物由上海生工生物工程有限公司合成提供；限制性?xún)?nèi)切酶AvaⅡ、Nsi I、Msp I及瓊脂糖（均購(gòu)自美國(guó)Promega）。

1.3.2 儀器 HH-W21.420型電熱恒溫水箱（天津泰斯特儀器有限公司）；DYY-6C型穩(wěn)壓穩(wěn)流電泳儀（北京六一儀器廠）；多功能暗箱式紫外線(xiàn)分析裝置（北京賽百奧公司）；FerroTec基因擴(kuò)增儀（杭州大和公司）；LX-100手掌型離心機(jī)（江蘇海門(mén)）。

1.3.3 基因組DNA提取及PCR擴(kuò)增 取外周抗凝血液2 mL，使用基因組DNA抽提試劑盒提取基因組DNA，-20℃保存。PCR反應(yīng)的引物設(shè)計(jì)參考有關(guān)文獻(xiàn)[1-3]，VKORC1基因檢測(cè)的正向引物為5’-GCCAGCA-GGAGAGGGAAATA-3’，反向引物為5’-AGTTTGGACTACAGGTGCCT-3’；CYP2C9 *3基因檢測(cè)的正向引物為5’-AATAATAATATGCACGAGGTCCAGAGATGC-3’，反向引物為5’-GATACTATGAATTTGG-GACTTC-3’；CYP2C9 *2基因檢測(cè)的正向引物為5’TACAAATACAATGAAAATATCATG-3’，反向引物為5’-CTAACAACCAGACTCATAATG-3’。PCR反應(yīng)體系包括基因組DNA 0.2 μg，2.5 mmol/L，dNTPs 4 mL，10×PCR緩沖液5 μL，25 mmol/L的MgCl2 4 μL，10 μmol/L的引物各3 mL，5 u/L Taq聚合酶0.5 μL，加超純水至50 μL。CYP2C9*2反應(yīng)條件為：先94℃預(yù)變性5 min，然后94℃處理45 s，再50℃處理45 s，最后72℃處理1 min，共35個(gè)循環(huán)，接下來(lái)72℃延伸5 min；CYP2C9*3的反應(yīng)條件為：先94℃ 預(yù)變性5 min，然后94℃處理45 s，再56℃處理45 s，最后72℃處理30 s，共35個(gè)循環(huán)，接下來(lái)72℃延伸5 min；VKORC1-1639G>A的反應(yīng)條件為：先94℃ 預(yù)變性5 min，然后94℃處理45 s，再59℃處理30 s，之后72℃處理30 s，共35個(gè)循環(huán)，最后72℃延伸5 min。

1.3.4 限制性?xún)?nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）分析 取用VKORCl、 CYP2C9 *2、CYP2C9 *3PCR產(chǎn)物各10 μL，然后分別加入限制性?xún)?nèi)切酶AvaⅡ、Msp I、 Nsi I各0.5 μL以及牛血清白蛋白0.2 μL和緩沖液2 μL，再加入超純水至20 μL，37℃水浴4 h。酶切產(chǎn)物在2.5%瓊脂糖凝膠電泳，最后紫外燈下觀察條帶。

1.4 觀察指標(biāo)

觀察兩組患者達(dá)標(biāo)穩(wěn)定時(shí)間（從給予首劑華法林開(kāi)始到INR值在達(dá)到治療范圍（2～3）且INR值穩(wěn)定所需要的時(shí)間）、藥物調(diào)整的次數(shù)、終點(diǎn)劑量與初始劑量的絕對(duì)差值、抗凝過(guò)量的比例（INR初次超過(guò)4的比例），并觀察隨訪(fǎng)過(guò)程中出血事件的嚴(yán)重程度和發(fā)生率。隨訪(fǎng)時(shí)間約半年。

1.5統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

應(yīng)用SPSS 15.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件，對(duì)所有計(jì)量資料均先進(jìn)行單樣本正態(tài)分布檢驗(yàn)，正態(tài)分布或近似正態(tài)分布資料的組間比較采用t檢驗(yàn)。計(jì)量資料數(shù)據(jù)采用（x±s）表示。計(jì)數(shù)資料的組間比較采用χ2檢驗(yàn)，P

2 結(jié)果

2.1 CYP2C9和VKORC1基因型分析

藥理遺傳學(xué)的方法組共對(duì)110例患者采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性?xún)?nèi)切核酸酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）進(jìn)行CYP2C9和VKORC1基因型分析，CYP2C9基因具有高度多態(tài)性，在基因編碼區(qū)和非編碼存在許多單堿基突變，最主要的有3種： CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3， CYP2C9：*1型102例占92.7%；CYP2C9：*2型0例占0%；CYP2C9：*3型8例占7.3%。VKORC1發(fā)現(xiàn)有AA、AG、GG三種基因型，VKORC1：AA型81例占73.6%；VKORC1：AG型26例占23.7%；VKORC1：GG型3例占2.7%.

2.2 兩組臨床觀察指標(biāo)的差異

患者隨訪(fǎng)時(shí)間半年，半年后對(duì)兩組患者在達(dá)標(biāo)穩(wěn)定時(shí)間、藥物調(diào)整的次數(shù)、終點(diǎn)劑量與初始劑量的絕對(duì)差值、抗凝過(guò)量的比例、嚴(yán)重出血發(fā)生率進(jìn)行觀察和比較，藥理遺傳學(xué)的方法與臨床指標(biāo)組相比，各項(xiàng)指標(biāo)均具有優(yōu)勢(shì)，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P

表2 兩組臨床觀察指標(biāo)的差異（x±s）

注：藥理遺傳學(xué)組與臨床指標(biāo)組相比，各觀察指標(biāo)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P

2.3 CYP2C9和VKORC1基因型分析結(jié)果

對(duì)所有抗凝過(guò)量和嚴(yán)重出血患者都進(jìn)行CYP2C9和VKORC1基因型分析。出現(xiàn)抗凝過(guò)量共20例：基因類(lèi)型為CYP2C9*1，VKORC1：AA共10例，有4例出現(xiàn)嚴(yán)重出血，基因類(lèi)型為CYP2C9*3、VKORC1：AA共6例，有3例出現(xiàn)嚴(yán)重出血；基因類(lèi)型為CYP2C9*1、VKORC1：AG共1例，基因類(lèi)型為CYP2C9*3、VKORC1：AG共2例，基因類(lèi)型為CYP2C9*3；VKORC1：GG共1例。10例嚴(yán)重出血患者的VKORC1基因型均是AA。

3 討論

華法林在抗凝治療中的地位尚無(wú)可替代。但華法林治療窗很窄，而且用藥的個(gè)體性差異和種族差異也很大，要達(dá)到相同作用效果，最大劑量與最小劑量相差可以達(dá)到10倍以上。目前發(fā)現(xiàn)影響華法林藥效學(xué)的基因主要有2個(gè)，細(xì)胞色素氧化酶P450 2C9（cytochrome P-450 2C9，CYP2C9）和維生素K環(huán)氧化物還原酶復(fù)合體1（VKORC1）。華法林全部由肝臟代謝，CYP2C9是人類(lèi)肝臟中一種重要藥物代謝酶系統(tǒng)，是華法林代謝最關(guān)鍵的酶，CYP2C9基因具有高度多態(tài)性，在基因編碼區(qū)和非編碼存在許多單堿基突變，其中研究最多也是最主要的有3種，即野生型CYP2C9*1、突變體CYP2C9*2和突變體CYP2C9*3，這幾個(gè)等位基因的多態(tài)性可以影響華法林藥效，導(dǎo)致個(gè)體對(duì)華法林的敏感性不同以及華法林在抗凝治療過(guò)程中出血的危險(xiǎn)性，對(duì)華法林的使用劑量密切相關(guān)的兩個(gè)等位基因分別為CYP2C9*2和CYP2C9*3?；蛐虲YP2C9*2和CYP2C9*3的患者所需的華法林治療劑量小[4，5]。VKORC1是人體內(nèi)維生素K依賴(lài)性凝血因子生成的限速酶和關(guān)鍵酶，華法林通過(guò)競(jìng)爭(zhēng)性抑制此酶的作用而達(dá)到抗凝效果。VKORC1發(fā)現(xiàn)有AA、AG、GG三種基因型，AA基因型為華法林劑量敏感型，所需的華法林治療劑量小。AG、GG兩種基因型為華法林劑量抵抗型，所需的華法林治療劑量大[4，5]。納入藥理遺傳學(xué)的方法組的患者CYP2C9和VKORC1基因型見(jiàn)2.1。本研究中發(fā)現(xiàn)：CYP2C9基因型分布CYP2C9*1占92.7%，CYP2C9*2占0%，CYP2C9*3占7.3%。CYP2C9基因型分布以CYP2C9*1為主，與西方人相似[6-10]，可見(jiàn)CYP2C9基因型分布無(wú)明顯種族差異。本研究中：VKORC1基因型分布AA占73.6%，AG占23.7%，GG占2.7%。與文獻(xiàn)報(bào)道我國(guó)漢族人VKORC1基因型以AA型為主，GG、GA型少見(jiàn)相符[6-9]，而西方人以GG、GA型為主，AA型少見(jiàn)，提示VKORC1基因型存在人種差異[6-9]。已知CYP2C9*1、VKORC1-AA型基因的患者，所需華法林劑量減少，這可部分解釋我國(guó)漢族人所需華法林劑量低于西方人群的原因。

本研究通過(guò)對(duì)兩組間臨床觀察指標(biāo)（表2）的比較，藥理遺傳學(xué)的方法組與臨床指標(biāo)組比較，穩(wěn)定達(dá)標(biāo)時(shí)間更短，藥物調(diào)整的次數(shù)更少，終點(diǎn)劑量與初始劑量的絕對(duì)差值更小，抗凝過(guò)量的比例更低，嚴(yán)重出血事件發(fā)生率更低。藥理遺傳學(xué)的方法組各項(xiàng)指標(biāo)均具有優(yōu)勢(shì)，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P

本研究中觀察對(duì)象共發(fā)生抗凝過(guò)量例數(shù)20例，抗凝過(guò)量患者中基因型表現(xiàn)以CYP2C9*3或VKORC1：AA為多見(jiàn)，抗凝過(guò)量患者平均年齡（72.4±9.4）歲，也較大。觀察對(duì)象共發(fā)生9例嚴(yán)重出血，其中嚴(yán)重出血病人中7例抗凝過(guò)量，另外2例并未出現(xiàn)抗凝過(guò)量，但年齡較大，提示抗凝過(guò)量和年齡是出血的重要因素[4，11-14]。嚴(yán)重出血患者的VKORC1基因型均是AA，VKORC1基因型表現(xiàn)為AG、GG的嚴(yán)重出血病例沒(méi)有觀察到。CYP2C9*3且VKORC1：AA的患者嚴(yán)重出血發(fā)生率較高，應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注此類(lèi)患者。嚴(yán)重出血患者平均年齡為71.5歲，高于本研究觀察對(duì)象的平均年齡。藥理遺傳學(xué)的方法能夠及早發(fā)現(xiàn)這些出血高?；颊?，避免嚴(yán)重出血的發(fā)生。這也是藥理遺傳學(xué)的方法指導(dǎo)華法林使用劑量組嚴(yán)重出血發(fā)生率低的主要原因。

基于藥理遺傳學(xué)的方法指導(dǎo)華法林使用劑量比根據(jù)臨床指標(biāo)確定的華法林劑量用藥方法使用劑量推薦劑量更加精確，劑量調(diào)整小而少，能更快到達(dá)INR治療范圍，而且嚴(yán)重出血發(fā)生率低，對(duì)患者更安全，值得推廣應(yīng)用。

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第4篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)哲學(xué);醫(yī)學(xué)哲學(xué)思想史;醫(yī)學(xué)人文精神

中醫(yī)學(xué)理論體系形成于戰(zhàn)國(guó)至秦漢時(shí)期。在“諸子蜂起，百家爭(zhēng)鳴”的時(shí)代，中國(guó)古代哲學(xué)思想得到長(zhǎng)足的發(fā)展，當(dāng)時(shí)盛行的精氣學(xué)說(shuō)、陰陽(yáng)學(xué)說(shuō)、五行學(xué)說(shuō)對(duì)中醫(yī)學(xué)理論體系的形成產(chǎn)生深刻的影響。中醫(yī)學(xué)將精氣學(xué)說(shuō)、陰陽(yáng)學(xué)說(shuō)和五行學(xué)說(shuō)作為一種思維方法引入中醫(yī)學(xué)，與中醫(yī)學(xué)自身固有的理論和經(jīng)驗(yàn)相融合，以說(shuō)明人體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生命過(guò)程，以及疾病的病因、病機(jī)、診斷和治療。因而形成了古代哲學(xué)思想和方法與中醫(yī)學(xué)固有理論和知識(shí)相融合的獨(dú)特醫(yī)學(xué)理論體系。挖掘和研究傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)哲學(xué)思想，對(duì)于我國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)人文精神的研究和重塑有十分積極的現(xiàn)實(shí)意義。

1《易經(jīng)》、《黃帝內(nèi)經(jīng)》為中醫(yī)學(xué)的形成奠定哲學(xué)基礎(chǔ)

中醫(yī)學(xué)的形成不是無(wú)本之木，無(wú)源之水，是有理論準(zhǔn)備和積淀的。學(xué)術(shù)界普遍認(rèn)為，春秋時(shí)期的扁鵲秦越人所提出的“信巫不信醫(yī)”為“六不治”之一，標(biāo)志巫醫(yī)相混的時(shí)代結(jié)束，不科學(xué)的巫術(shù)開(kāi)始從醫(yī)學(xué)剝離出去。古人還認(rèn)為疾病產(chǎn)生于人類(lèi)“逐欲之道方滋，而五味或爽，時(shí)昧甘辛之節(jié);六氣斯，易愆寒燠之宜?！庇谑恰帮嬍乘裴叄赡c胃之眚，風(fēng)濕候隙，遘手足之災(zāi)”[1]。還認(rèn)為“暨炎暉紀(jì)物，識(shí)藥石之功;云瑞名官，窮診候之術(shù)”[1]，才有了中醫(yī)中藥?！搬尶`脫艱，全真導(dǎo)氣，拯黎元于仁壽，濟(jì)羸劣以獲安者，非三圣道，則不能致之矣”[2]，即只有伏羲、神農(nóng)、黃帝的書(shū)才能救助病人，而且許多醫(yī)學(xué)史書(shū)籍也都普遍認(rèn)為“醫(yī)之始，本岐黃。靈樞作，素問(wèn)詳。難經(jīng)出，更洋洋”[3]。而《黃帝內(nèi)經(jīng)》問(wèn)世前，醫(yī)學(xué)理論是如何形成的，又是哪些人充當(dāng)醫(yī)生，許多文獻(xiàn)所談都過(guò)于粗疏。筆者認(rèn)為在這個(gè)時(shí)期奠定中國(guó)醫(yī)學(xué)的哲學(xué)基礎(chǔ)主要是來(lái)自于“六經(jīng)”之一的《易經(jīng)》，其充當(dāng)醫(yī)生的人也多來(lái)自于早期“儒”的社會(huì)職業(yè)之中。

“六經(jīng)”之一的《易經(jīng)》不僅奠定了中醫(yī)學(xué)的哲學(xué)內(nèi)容，如陰陽(yáng)學(xué)說(shuō)、天人合一的理論等，而且在思維模式、方法上也奠定了中醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)。而后者比前者在支配這一醫(yī)學(xué)的行為上則更為重要。例如：在思維模式上，《易經(jīng)》提出了"形而上為之道，形而下為之器"的道器論，在由“器”(物)升華為“道”(意)的過(guò)程中，《易經(jīng)》主張要經(jīng)過(guò)“觀物取像”、“立像盡意”、“以像喻意”的過(guò)程，這里的“像”應(yīng)該是中國(guó)古代哲學(xué)思想的一個(gè)特色之處，作為哲學(xué)體系，在取譬中，它也成為醫(yī)學(xué)的思維模式。在方法上，取像類(lèi)比是典型的《易經(jīng)》，也是中醫(yī)學(xué)被廣泛應(yīng)用的方法。“天人合一”原本是中國(guó)先民的重要思維方式，并被《易經(jīng)》中的每一卦相包含。在中醫(yī)學(xué)形成的過(guò)程中，吸納了這一重大命題，以人取譬于自然，因此就有了“天有陰陽(yáng)，人有十二節(jié);天有寒暑，人有虛實(shí)”的對(duì)應(yīng)關(guān)系[4]。古人把物質(zhì)世界的陰陽(yáng)五行學(xué)說(shuō)運(yùn)用到醫(yī)學(xué)的領(lǐng)域，借以說(shuō)明人體的生理功能、病理變化，并指導(dǎo)著臨床的診斷和治療，成為中醫(yī)學(xué)理論的重要組成部分。

2精氣學(xué)說(shuō)、陰陽(yáng)學(xué)說(shuō)和五行學(xué)說(shuō)是中醫(yī)學(xué)理論體系形成最有影響的哲學(xué)思想和方法

精氣學(xué)說(shuō)，是古代先哲們探求宇宙本原和闡釋宇宙變化的一種世界觀和方法論。精氣學(xué)說(shuō)認(rèn)為，精氣(氣)是宇宙萬(wàn)物的共同本原，精氣自身的運(yùn)動(dòng)變化，推動(dòng)和調(diào)控著宇宙萬(wàn)物的發(fā)生、發(fā)展和變化。此學(xué)說(shuō)作為一種思維方法滲透到中醫(yī)學(xué)中，促使中醫(yī)學(xué)建立了精為人體生命的產(chǎn)生本原，氣為推動(dòng)和調(diào)控生命活動(dòng)的動(dòng)力的精氣理論，并對(duì)中醫(yī)學(xué)的整體觀念、藏象經(jīng)絡(luò)理論、病因病機(jī)理論、養(yǎng)生防治理論的構(gòu)建具有方法學(xué)方面的重要意義。

陰陽(yáng)學(xué)說(shuō)，是建立在唯物論基石之上的樸素的辨證法思想，是古人認(rèn)識(shí)宇宙本原和闡釋宇宙變化的一種宇宙觀和方法論。陰陽(yáng)學(xué)說(shuō)以“一分為二”的觀點(diǎn)，來(lái)說(shuō)明相對(duì)事物或一事物的兩個(gè)方面存在著相互對(duì)立、制約、排斥、互根、互用、互藏、交感、消長(zhǎng)、轉(zhuǎn)化、自和等運(yùn)動(dòng)規(guī)律和形式，宇宙萬(wàn)物之間存在著普遍的聯(lián)系，世界本身就是陰陽(yáng)對(duì)立統(tǒng)一的結(jié)果。中醫(yī)學(xué)將陰陽(yáng)學(xué)說(shuō)用于解釋人體，認(rèn)為人體是由各種既對(duì)立制約又協(xié)調(diào)統(tǒng)一的組織結(jié)構(gòu)、生理機(jī)能所構(gòu)成的有機(jī)整體，“陰平陽(yáng)秘，精神乃治”。陰陽(yáng)學(xué)說(shuō)幫助中醫(yī)學(xué)構(gòu)筑了獨(dú)特的醫(yī)學(xué)理論體系，并貫穿于其中的各個(gè)方面，指導(dǎo)著歷代醫(yī)家的理論思維和臨床實(shí)踐。

五行學(xué)說(shuō)，既是古代樸素的唯物辨證的宇宙觀和方法論，又是一種原始而質(zhì)樸的系統(tǒng)論。五行學(xué)說(shuō)認(rèn)為，宇宙萬(wàn)物可在不同層次上分為木、火、土、金、水5類(lèi)，整個(gè)宇宙是由此5類(lèi)不同層次的事物和現(xiàn)象之間的生克制化運(yùn)動(dòng)所構(gòu)成的整體。中醫(yī)學(xué)以五行學(xué)說(shuō)解釋人體，將人體的五臟、六腑、五體、五官、五志等分歸于五行之中，構(gòu)筑以五臟為中心的5個(gè)生理病理系統(tǒng)，并以五行的生克規(guī)律闡釋此5個(gè)生理病理系統(tǒng)的相互關(guān)系。五行學(xué)說(shuō)幫助中醫(yī)學(xué)建立了人體是一個(gè)有機(jī)整體和人與自然環(huán)境息息相關(guān)的整體思想，構(gòu)筑了人體臟腑經(jīng)絡(luò)的系統(tǒng)模型，并用于解釋疾病的病理傳變和指導(dǎo)對(duì)疾病的診斷和防治。

精氣、陰陽(yáng)、五行諸學(xué)說(shuō)，雖是我國(guó)古代富含唯物辨證法的哲學(xué)思想，對(duì)中醫(yī)學(xué)理論體系的形成確實(shí)起了重要的作用，但由于歷史的限制，仍存在著較多的局限性。人體的生命活動(dòng)是非常復(fù)雜的，尚有許多深層次的規(guī)律和機(jī)制需要去探索、去揭示，用古代哲學(xué)的精氣、陰陽(yáng)、五行諸學(xué)說(shuō)尚不能全面和從深層次來(lái)闡釋人體生命、健康和疾病的規(guī)律和機(jī)制。因此，我們對(duì)精氣、陰陽(yáng)和五行諸哲學(xué)思想的研究，不能僅停留在原始樸素的階段，應(yīng)該結(jié)合現(xiàn)代自然辨證法的研究成果，提高一個(gè)層次;對(duì)人體復(fù)雜的生命過(guò)程的研究，也不能僅用古代哲學(xué)思想和方法來(lái)闡釋?zhuān)鴳?yīng)該在中醫(yī)學(xué)整體思想的指導(dǎo)下，一方面吸收中國(guó)古代人文學(xué)科的精華，一方面運(yùn)用現(xiàn)代科學(xué)的研究方法和手段，進(jìn)行細(xì)微層次的研究，以逐漸揭示人體生命活動(dòng)的本質(zhì)和規(guī)律。

3天人相應(yīng)、心身統(tǒng)一、臨床診治整體觀與氣血變化恒動(dòng)觀是哲學(xué)思想的具體應(yīng)用

3.1天人相應(yīng)整體觀人與自然界有著相類(lèi)相通的關(guān)系;人與天地相參，與自然界息息相通，生命的根本在于人之陰陽(yáng)與天之陰陽(yáng)的相通相應(yīng)：“生之本，本于陰陽(yáng)”(《素問(wèn)》)。自然界陰陽(yáng)五形之氣的運(yùn)動(dòng)，貫通于人的生命活動(dòng)之中：“天地之間，六合之內(nèi)，其氣九州、九竅、五藏、十二節(jié)，皆通乎于天氣”(《素問(wèn)》)。

3.2心身統(tǒng)一整體觀人的生理功能具有整體性，人體的各種臟器，并不是雜亂無(wú)章的堆砌而是相互協(xié)調(diào)、相互聯(lián)系地維持著生命活動(dòng);生理與心理是一個(gè)相互影響相互作用的統(tǒng)一體，生理狀態(tài)決定著心理狀態(tài)：“黃帝曰:人之居處、動(dòng)靜、勇怯，脈亦為之變乎?歧伯對(duì)曰:凡人之驚恐恚勞動(dòng)靜，皆為變也”(《素問(wèn)》)。心理狀態(tài)影響著人的生理狀態(tài)和病理狀態(tài)：“恬淡虛無(wú)，真氣從之，精神內(nèi)守，病安從來(lái)”(《素問(wèn)》)。

3.3臨床診治整體觀《內(nèi)經(jīng)》在對(duì)病因、病機(jī)、局部病變和整體狀況的關(guān)系、各種治療方法的關(guān)系等方面的論述，鮮明地表達(dá)了整體思維的特征。如認(rèn)為局部病變是臟腑病變的整體反映，因此在診治局部病癥時(shí)，要：“謹(jǐn)守病機(jī)，各司其屬”(《素問(wèn)》);強(qiáng)調(diào)將各種治病方法綜合起來(lái)，根據(jù)具體情況，隨機(jī)應(yīng)變，靈活運(yùn)用，使病人得到適宜治療：“古圣人雜合以治，各得其所宜”(《素問(wèn)》)。

3.4疾病轉(zhuǎn)化恒動(dòng)觀《內(nèi)經(jīng)》借用哲學(xué)“恒動(dòng)觀”的概念﹑原理，認(rèn)識(shí)人體生命過(guò)程的永恒運(yùn)動(dòng)及其伴隨發(fā)生的物質(zhì)、能量和信息轉(zhuǎn)換過(guò)程。它認(rèn)為世界是運(yùn)動(dòng)的，生命在于運(yùn)動(dòng)。事物與現(xiàn)象運(yùn)動(dòng)的化與變，以及事物和現(xiàn)象量與質(zhì)的狀態(tài)為基本內(nèi)容。正如《素問(wèn)·六微旨大論篇》曰：“夫物之生從于化，物之極由乎變，變化之相搏，成敗之所由也……成敗倚伏生乎動(dòng)，動(dòng)而不已則變作矣。”《素問(wèn)·靈蘭秘典論篇》在論述臟腑功能之后總結(jié)謂：“恍惚之?dāng)?shù)，生之毫厘，毫厘之?dāng)?shù)，起于度量，千之萬(wàn)之，可以益大，推之大之，其形乃制?！贝送狻端貑?wèn)·上古天真論篇》、《靈樞·天年》篇關(guān)于人體生長(zhǎng)發(fā)育的論述，《素問(wèn)·熱論篇》關(guān)于熱病傳變過(guò)程的記載，都是以恒動(dòng)觀為思想基礎(chǔ)的。

4傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)哲學(xué)思想的現(xiàn)實(shí)人文意義

醫(yī)學(xué)人文精神是醫(yī)學(xué)哲學(xué)研究的重要內(nèi)容?！兑捉?jīng)》、《黃帝內(nèi)經(jīng)》闡述了醫(yī)學(xué)人文觀念、醫(yī)生思維素質(zhì)和醫(yī)學(xué)職業(yè)品格等方面寶貴思想。為醫(yī)學(xué)人文思想教育提供具體要求。

4.1醫(yī)學(xué)人文觀念第一，以生命為本的醫(yī)學(xué)本質(zhì)觀?！秲?nèi)經(jīng)》指出：“天覆地載，萬(wàn)物悉備，莫貴于人”(《素問(wèn)》)，病人的生命高于一切，醫(yī)家當(dāng)以病人的生命為本。因此，在為病人診治的時(shí)候，如同面臨萬(wàn)丈深淵，極其謹(jǐn)慎;同時(shí)要象手擒猛虎一般堅(jiān)定有力，全神貫注，決無(wú)分心：“如臨深淵，手如握虎，神無(wú)營(yíng)于眾物”(《素問(wèn)》)。第二，以人文關(guān)懷為本的醫(yī)學(xué)目的觀?！秲?nèi)經(jīng)》認(rèn)為，醫(yī)學(xué)的目的不僅是療病救傷，更重要的是對(duì)人的關(guān)愛(ài)：“使百姓無(wú)病，上下和親，德澤下流，子孫無(wú)憂(yōu)，傳于后世，無(wú)有終時(shí)”(《內(nèi)經(jīng)·靈樞》)?！秲?nèi)經(jīng)》認(rèn)為，醫(yī)者應(yīng)關(guān)愛(ài)病人的生命，對(duì)病人滿(mǎn)懷同情和仁愛(ài)之心，以尊重和珍愛(ài)病人的生命為出發(fā)點(diǎn)考慮問(wèn)題：“人之情，莫不惡死而樂(lè)生。告之以其敗，語(yǔ)之以其善，導(dǎo)之以其所便，開(kāi)之以其所苦。雖有無(wú)道之人，惡有不聽(tīng)者乎?”(《靈樞》)

4.2醫(yī)者思維素質(zhì)第一，完善的知識(shí)結(jié)構(gòu)?！秲?nèi)經(jīng)》從整體論的觀點(diǎn)和醫(yī)學(xué)的復(fù)雜性出發(fā)，對(duì)醫(yī)者的知識(shí)結(jié)構(gòu)有著獨(dú)特的見(jiàn)解:醫(yī)者不僅要具有醫(yī)學(xué)知識(shí)，而且應(yīng)該“上知天文，下知地理，中知人事”(《內(nèi)經(jīng)·素問(wèn)》)，這樣的醫(yī)者，《內(nèi)經(jīng)》稱(chēng)之為“上工”。第二，主觀與客觀相一致。醫(yī)者的診斷屬于主觀認(rèn)識(shí)，病人病情屬于客觀事實(shí)?！秲?nèi)經(jīng)》認(rèn)為病人的病情是第一性的，“病為本”，醫(yī)者的診斷是第二性的，“工為標(biāo)”。醫(yī)者的主觀與客觀相一致，才能作出正確的診斷;而主觀背離客觀，治療就將失敗。第三，理論聯(lián)系實(shí)際?！秲?nèi)經(jīng)》認(rèn)為，理論聯(lián)系實(shí)際的醫(yī)者才能掌握醫(yī)學(xué)的規(guī)律而不迷惑;對(duì)事物的要領(lǐng)了解極其透徹，才是所謂明事達(dá)理的人。

4.3醫(yī)生的職業(yè)品格第一，接診療病有方?！秲?nèi)經(jīng)》認(rèn)為，醫(yī)生是一個(gè)特殊的職業(yè)，需要從業(yè)者具有特殊的職業(yè)品格。在接診的時(shí)候，醫(yī)生應(yīng)該注意起坐有常，舉止得體，思維敏捷，頭腦清醒：“是以診有大方，坐起有常，出入有行，以轉(zhuǎn)神明，必清必凈”?！秲?nèi)經(jīng)》要求醫(yī)者診病時(shí)要具有高度負(fù)責(zé)的精神，全面觀察，全面分析：“故診之，或視息視意，故不失條理，道甚明察，故能長(zhǎng)久;不知此道，失經(jīng)絕理，亡言妄期，此謂失道”(《素問(wèn)》)，《內(nèi)經(jīng)》對(duì)“粗工嘻嘻，以為可知，言熱未已，寒病復(fù)始”(《素問(wèn)》)的不良職業(yè)作風(fēng)予以了嚴(yán)肅的批評(píng)。第二，醫(yī)患交往有禮?！秲?nèi)經(jīng)》對(duì)醫(yī)患交往的的方法和禮節(jié)作了首創(chuàng)性的闡述，首先提出“入國(guó)問(wèn)俗，入家問(wèn)諱，上堂問(wèn)禮”的醫(yī)患交往的一般禮節(jié)，突出強(qiáng)調(diào)了“臨病人問(wèn)所便”的重要性(《靈樞》)。

【參考文獻(xiàn)】

[1]唐·孔志約.新修本草序[A].唐·蘇敬等撰，尚志鈞輯校.新修本草輯復(fù)本[M].合肥：安徽科技出版社，1981：11.

[2]唐·王冰.黃帝內(nèi)經(jīng)素問(wèn)[M].沈陽(yáng)：遼寧科技出版社，1997：3.

第5篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞：云傳播 云計(jì)算 移動(dòng)學(xué)習(xí) 推送學(xué)習(xí)服務(wù)

中圖分類(lèi)號(hào)：G420 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A 文章編號(hào)：1673-9795（2014）02（b）-0159-02

伴隨著互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)與移動(dòng)通信技術(shù)的飛速發(fā)展，一種全新學(xué)習(xí)模式應(yīng)運(yùn)而生，這就是移動(dòng)學(xué)習(xí)，成為私人化學(xué)習(xí)的有效途徑。云計(jì)算技術(shù)不斷革新，為人們拓寬了需求服務(wù)的形式，影響著人類(lèi)信息的傳播的行為。傳播媒體的多樣化也改變了信息傳播的途徑，本文在“云傳播”視野下，深入挖掘移動(dòng)學(xué)習(xí)這種非正式學(xué)習(xí)的有效方式，并著重探討云傳播對(duì)構(gòu)建移動(dòng)學(xué)習(xí)系統(tǒng)的深遠(yuǎn)影響。

1 “云傳播”時(shí)代的到來(lái)

“云”指的是網(wǎng)絡(luò)中的所有計(jì)算機(jī)，是一個(gè)共享資源的概念。云計(jì)算的核心思想，是將大量用網(wǎng)絡(luò)連接的計(jì)算資源統(tǒng)一管理和調(diào)度，構(gòu)成一個(gè)計(jì)算資源池向用戶(hù)按需服務(wù)。[1]云計(jì)算的誕生是一種全新的信息技術(shù)發(fā)展變革，也在不斷影響著人們信息的傳播行為，將“云計(jì)算中的傳播模式”稱(chēng)作“云傳播”。[2]

云傳播是云計(jì)算環(huán)境下人們傳遞和分享信息的一種機(jī)制。[3]隨著云計(jì)算的不斷革新，也影響著人類(lèi)的信息傳播方式，人類(lèi)信息傳播活動(dòng)也隨著信息技術(shù)的創(chuàng)新而灼熱化，新的媒體形態(tài)以及傳播活動(dòng)不斷出現(xiàn)，相對(duì)于傳統(tǒng)意義上的傳播而言，云傳播具有無(wú)法比擬的優(yōu)越性。傳統(tǒng)傳播的內(nèi)容受到多重限制，傳播資源相對(duì)較少；云計(jì)算的誕生讓互聯(lián)網(wǎng)形成了一個(gè)龐大的數(shù)據(jù)庫(kù)，資源豐富。由于傳統(tǒng)傳播將信息單向傳遞給受眾，形成了由點(diǎn)到面的傳播格局，這種傳播方式無(wú)法滿(mǎn)足不同受眾的需求。云傳播具有點(diǎn)到點(diǎn)的信息雙向流動(dòng)優(yōu)勢(shì)，它可以根據(jù)不同受眾的需求而進(jìn)行傳播服務(wù)。云傳播的速度不受傳統(tǒng)媒體制作周期的限制，信息速度更快。傳統(tǒng)傳播呈線(xiàn)性特點(diǎn)，傳播者與受眾的角色定位強(qiáng)，反饋機(jī)制受到時(shí)空限制，雙方的即時(shí)互動(dòng)效果相對(duì)較弱；云傳播呈現(xiàn)復(fù)合網(wǎng)狀的傳播特點(diǎn)，讓反饋具有即時(shí)性，受者與傳者的互相性增強(qiáng)，可以隨時(shí)隨地進(jìn)行互動(dòng)交流，更有利用傳播效果。

2 移動(dòng)學(xué)習(xí)―― 個(gè)人有效學(xué)習(xí)途徑

學(xué)習(xí)的形式可以分為正式學(xué)習(xí)（Formal Learning）和非正式學(xué)習(xí)（Informal Learning）。根據(jù)二八定律，“人們?cè)诠ぷ髦辛?xí)得的知識(shí)有80%來(lái)自于非正式學(xué)習(xí)（Informal Learning），而人在其一生中習(xí)得的知識(shí)也有80%甚至更大的比重來(lái)自于非正式學(xué)習(xí)”[4]。移動(dòng)學(xué)習(xí)則屬于非正式學(xué)習(xí)的一種方式，只要通過(guò)移動(dòng)通信終端，可以最大優(yōu)化學(xué)習(xí)主動(dòng)性。全國(guó)高等學(xué)校教育技術(shù)協(xié)作委員給出移動(dòng)學(xué)習(xí)的含義為，“移動(dòng)學(xué)習(xí)是指依托目前比較成熟的無(wú)線(xiàn)移動(dòng)網(wǎng)絡(luò)、國(guó)際互連網(wǎng)，以及多媒體技術(shù)，學(xué)生和教師通過(guò)利用目前較為普遍使用的無(wú)線(xiàn)設(shè)備（如：手機(jī)、PDA、筆記本電腦等）來(lái)更為方便靈活地實(shí)現(xiàn)交互式教學(xué)活動(dòng)，以及教育、科技方面的信息交流”[5]。移動(dòng)學(xué)習(xí)的模式靈便性強(qiáng)，加拿大學(xué)者H英尼斯把媒介分為空間型媒介和時(shí)間型媒介，前者指能突破空間障礙，能遠(yuǎn)距離傳播的技術(shù)手段，后者指能突破時(shí)間障礙，保存很久的技術(shù)手段，而移動(dòng)教育所選用的媒介終端可以將這兩者有機(jī)結(jié)合，筆者認(rèn)為移動(dòng)教育可以成為傳統(tǒng)教育形式之外的延伸，可以作為非正式學(xué)習(xí)的一直有效方式，促進(jìn)現(xiàn)代教育的發(fā)展。

云傳播實(shí)現(xiàn)多元化的傳播方式，能夠?yàn)橐苿?dòng)教育提供夯實(shí)基礎(chǔ)。現(xiàn)代傳播學(xué)的研究重點(diǎn)為非在場(chǎng)傳播，即非感官所及的范圍內(nèi)所進(jìn)行的傳播[6]，云傳播的理念則符合非在場(chǎng)傳播。學(xué)習(xí)者與傳授者通過(guò)使用移動(dòng)通信終端進(jìn)行互動(dòng)交流，或?qū)Ξa(chǎn)生問(wèn)題進(jìn)行提問(wèn)，通過(guò)云傳播的力量，更多的人對(duì)問(wèn)題進(jìn)行解釋反饋，從而填補(bǔ)資源內(nèi)容，及時(shí)解決問(wèn)題。

如圖1所示，在“云傳播”時(shí)代，由于云存儲(chǔ)量的增大以及海量信息的展現(xiàn)，可以為師生之間在教育方面提供良好的互動(dòng)交流，滿(mǎn)足泛在學(xué)習(xí)所要求的無(wú)所不在的學(xué)習(xí)，操作方便并能進(jìn)行及時(shí)反饋與內(nèi)容需求，在微循環(huán)中讓學(xué)生更好的體會(huì)現(xiàn)代教育技術(shù)新變革中帶來(lái)的有效途徑。從這里也能發(fā)現(xiàn)相對(duì)于浩瀚的內(nèi)容而言，渠道變得更加重要，“渠道即內(nèi)容”渠道即有效的內(nèi)容控制力，內(nèi)容控制力更多的體現(xiàn)為信息的獲取，組織和呈現(xiàn)等一系列環(huán)節(jié)的控制機(jī)制中。

3 移動(dòng)學(xué)習(xí)的實(shí)現(xiàn)途徑

通過(guò)云傳播的信息傳播特質(zhì)，移動(dòng)媒介終端的傳者也可采用推送學(xué)習(xí)服務(wù)的方式，根據(jù)學(xué)習(xí)者的需求而進(jìn)行推送學(xué)習(xí)的專(zhuān)門(mén)化服務(wù)。推送服務(wù)可以根據(jù)目標(biāo)學(xué)習(xí)人群進(jìn)行分類(lèi)，結(jié)合不同人的需求進(jìn)行推送式的學(xué)習(xí)服務(wù)，目前筆者認(rèn)為通過(guò)以下平臺(tái)建立推送式學(xué)習(xí)服務(wù)，從而促進(jìn)移動(dòng)學(xué)習(xí)的發(fā)展。

3.1 智能手機(jī)演化為手機(jī)媒體（自媒體）

我國(guó)利用手機(jī)進(jìn)行上網(wǎng)的人逐年遞增，而大部分為年輕人，對(duì)新生事物好奇心強(qiáng)，適應(yīng)速度快，并處于不斷自我充實(shí)中，因此存在巨大的移動(dòng)學(xué)習(xí)潛在用戶(hù)。伴隨3G移動(dòng)通訊技術(shù)的發(fā)展，4G技術(shù)的蓄勢(shì)待發(fā)，移動(dòng)學(xué)習(xí)也呈現(xiàn)出廣闊的發(fā)展前景?；谠苽鞑ハ轮悄苁謾C(jī)平臺(tái)的移動(dòng)學(xué)習(xí)具有以下特點(diǎn)：（1）學(xué)習(xí)環(huán)境的可移動(dòng)性。（2）交互性增強(qiáng)的互動(dòng)學(xué)習(xí)。師生之間可以通過(guò)移動(dòng)終端設(shè)備交流，及時(shí)解決問(wèn)題。（3）廣泛的學(xué)習(xí)內(nèi)容具有多樣性。（4）實(shí)行個(gè)性化戰(zhàn)略提高效率。在云傳播提供的教育資源服務(wù)中，針對(duì)使用者個(gè)性化的需求，移動(dòng)學(xué)習(xí)可以滿(mǎn)足個(gè)人的愛(ài)好及需要。

3.2 微博客―― 信息聚能的優(yōu)質(zhì)平臺(tái)

伴隨Web2.0的迅猛發(fā)展，微博作為一種新媒體猶如旋風(fēng)般席卷全球。微博的傳播速度及影響力巨大，是云傳播時(shí)代的典型代表。師生間可以建立微博客群或亦各自建立微博，教師可以利用微博延伸課堂內(nèi)容與學(xué)生進(jìn)行交流，也可以通過(guò)微博內(nèi)容的豐富性引入傳統(tǒng)課堂。學(xué)生可以通過(guò)微博相互探討問(wèn)題，對(duì)課堂內(nèi)容的不解對(duì)教師提問(wèn)，這樣的課后互動(dòng)，不僅可以激發(fā)學(xué)生的好奇心與主動(dòng)學(xué)習(xí)的興趣，也可以更好的消化課堂知識(shí)。

3.3 微信―― 與時(shí)俱進(jìn)的移動(dòng)教育創(chuàng)新平臺(tái)

微信是騰訊公司為智能手機(jī)推出的可以提供即時(shí)通訊服務(wù)的免費(fèi)應(yīng)用程序，不受地域限制。使用者通過(guò)網(wǎng)絡(luò)可以快速發(fā)送語(yǔ)音短信、視頻、圖片和文字，支持多人群聊。相對(duì)于以往的短信息平臺(tái)等移動(dòng)教育研究平臺(tái)，微信最大的優(yōu)點(diǎn)就是即時(shí)生動(dòng)性。微信提供一種輕松快速的溝通途徑，學(xué)習(xí)者有疑難問(wèn)題立即利用微信請(qǐng)教教師與同學(xué)，同時(shí)也可以在微信對(duì)講里插入圖片等，讓交流更加生動(dòng)化，容易滿(mǎn)足學(xué)生的獵奇心理。

3.4 微視頻―― 移動(dòng)教育的新鮮血液

伴隨著微博的興起，目前已經(jīng)進(jìn)入一個(gè)“微時(shí)代”，微視頻的到來(lái)，更好的詮釋了“微時(shí)代”，它的力量不容小覷。微視頻完全符合移動(dòng)學(xué)習(xí)的需求，學(xué)習(xí)者只要擁有移動(dòng)通訊終端，就可以隨時(shí)隨地的進(jìn)行微視頻學(xué)習(xí)。微視頻的教育內(nèi)容也可以分門(mén)別類(lèi)，如按學(xué)科劃分、課堂內(nèi)容、課外知識(shí)延伸；針對(duì)不同學(xué)習(xí)需求而設(shè)置的課程，如不同等級(jí)的英語(yǔ)教學(xué)知識(shí)，公務(wù)員考試或者是其他知識(shí)內(nèi)容。想要學(xué)習(xí)者也可以搜索自己感興趣的課程或知識(shí)進(jìn)行視頻學(xué)習(xí)，這種學(xué)習(xí)方式，不僅更加生動(dòng)易懂，也可以在短暫時(shí)間內(nèi)加深學(xué)習(xí)者的注意力與記憶力。

4 基于云傳播下的移動(dòng)學(xué)習(xí)

進(jìn)入云傳播時(shí)代以后，信息的有效規(guī)劃和集成已經(jīng)成為可能，信息資源的聚合所形成的強(qiáng)大的創(chuàng)新潛能和傳播矢量。例如某一個(gè)視頻編輯制作了一個(gè)短片，按照既定的傳播方式可能是需要它尋找信息平臺(tái)例如優(yōu)酷，土豆，56等視頻網(wǎng)站進(jìn)行多次上傳，而進(jìn)入云傳播時(shí)代以后，可以將同一個(gè)資源根據(jù)自身多方面的特質(zhì)進(jìn)行集成化的有效傳播，通過(guò)接入一個(gè)云平臺(tái)接口便可實(shí)現(xiàn)多種任務(wù)的同步執(zhí)行，一個(gè)資源會(huì)在多個(gè)網(wǎng)絡(luò)虛擬載體中找到自己的位置。

進(jìn)入云傳播時(shí)代，單個(gè)信息的個(gè)體將自身創(chuàng)建的信息進(jìn)行，而依托于云端服務(wù)器的整合和歸類(lèi)，多種信息將會(huì)實(shí)現(xiàn)一種積聚和重新組合，例如現(xiàn)在許多網(wǎng)站都開(kāi)始運(yùn)營(yíng)云服務(wù)，在云傳播介入之前，許多網(wǎng)站的學(xué)習(xí)資源單一并且共享機(jī)制不完善，并不能使之成為系統(tǒng)。伴隨著云傳播的介入，每一個(gè)板塊中幾乎每時(shí)每刻都有新的信息被，根據(jù)不同的指向和用途，信息將會(huì)傳送到不同的版塊里面最恰當(dāng)?shù)淖影鎵K，避免了信息龐雜造成的信息選擇的困難。人們可以建立虛擬學(xué)習(xí)社區(qū)，例如，現(xiàn)在一個(gè)教師A利用云端資源自己創(chuàng)建了一個(gè)虛擬社區(qū)，他的目的是為尋找志同道合的人對(duì)一些共同關(guān)心的問(wèn)題進(jìn)行探討，這里可以信息，可以下載資料，可以上傳數(shù)據(jù)，這樣就可以突破現(xiàn)實(shí)空間的局限和阻礙所造成的溝通困難。在網(wǎng)絡(luò)空間里實(shí)現(xiàn)溝通的順暢和信息的，重要的是依賴(lài)于云傳播技術(shù)，一方面這個(gè)社區(qū)里面很多重要的信息可以實(shí)現(xiàn)向空間外的傳遞和散播，可以將自己變成信息源，同時(shí)社區(qū)里面的很多意見(jiàn)，分析都會(huì)得到云端數(shù)據(jù)服務(wù)器的支持。而這些信息不再是單個(gè)的元素，而是被串聯(lián)成信息圖譜，對(duì)于那些渴望獲得信息的人們來(lái)說(shuō)，可以按照自身的需求逐層將選擇項(xiàng)細(xì)化，從而篩選出符合要求的信息。所以在未來(lái)會(huì)有更多的教育組織，機(jī)構(gòu)，實(shí)體將自身已有的信息資源整合為數(shù)據(jù)資源，借助于云傳播的網(wǎng)絡(luò)建構(gòu)實(shí)現(xiàn)傳播效果最大化。

學(xué)習(xí)過(guò)程具有交互性的特點(diǎn)。同時(shí)在云傳播下的移動(dòng)學(xué)習(xí)應(yīng)注意：（1）在內(nèi)容構(gòu)建時(shí)，知識(shí)單元要足夠小，同時(shí)也要保證相關(guān)知識(shí)的完整性。（2）每一次設(shè)計(jì)的學(xué)習(xí)時(shí)間不要過(guò)長(zhǎng)，三分鐘到五分鐘比較適宜。（3）學(xué)習(xí)內(nèi)容要有針對(duì)性、實(shí)用性、目的性。解決眼前問(wèn)題的即時(shí)學(xué)習(xí)更適合移動(dòng)學(xué)習(xí)平臺(tái)。（4）既要在學(xué)習(xí)模塊設(shè)計(jì)上考慮獨(dú)立性，又要考慮松散內(nèi)容背后的關(guān)聯(lián)，幫助學(xué)習(xí)者在學(xué)習(xí)體驗(yàn)中建構(gòu)隱性的連續(xù)結(jié)構(gòu)。（5）教學(xué)系統(tǒng)的整體設(shè)計(jì)要有趣味，教學(xué)內(nèi)容的組織和呈現(xiàn)可以參考游戲的模式。界面要鮮活，可以采用文字、圖像、視頻、音頻等多媒體互動(dòng)形式。（6）建立有效反饋機(jī)制和評(píng)價(jià)體系?？梢岳梦⒉┑让浇槭侄芜M(jìn)行及時(shí)互動(dòng)反饋與評(píng)價(jià)體系，從而完善移動(dòng)學(xué)習(xí)系統(tǒng)的不足與缺失。（7）建立督導(dǎo)學(xué)習(xí)系統(tǒng)，培養(yǎng)用戶(hù)粘性。目前一些移動(dòng)學(xué)習(xí)軟件可以及時(shí)提醒用戶(hù)學(xué)習(xí)時(shí)間到了，并顯示多久沒(méi)有進(jìn)行學(xué)習(xí)，這不僅起到督促學(xué)習(xí)的作用，還能夠激發(fā)學(xué)習(xí)熱情。（8）建立游戲模式的移動(dòng)學(xué)習(xí)平臺(tái)。在碎片式的學(xué)習(xí)時(shí)代，人們更容易接受言簡(jiǎn)意賅與趣味性的學(xué)習(xí)方式。如游戲模式的在線(xiàn)學(xué)習(xí)英語(yǔ)，吸引各個(gè)年齡層的學(xué)生，一舉兩得的移動(dòng)學(xué)習(xí)方式應(yīng)該被廣泛重視。

5 結(jié)語(yǔ)

前蘇聯(lián)著名教育實(shí)踐家和教育理論家蘇霍姆林斯基說(shuō)：“教師如果在學(xué)習(xí)中引起學(xué)生的興趣，他們就會(huì)帶著一種高漲的、激動(dòng)的情緒進(jìn)行學(xué)習(xí)和思考，從而提高學(xué)習(xí)的效果?！苯處熢诮逃姓紦?jù)重要地位，教師可以適量運(yùn)用移動(dòng)學(xué)習(xí)來(lái)促進(jìn)教學(xué)工作的完善。學(xué)生在移動(dòng)學(xué)習(xí)的非正式學(xué)習(xí)過(guò)程中，應(yīng)具有辨別是非的能力，培養(yǎng)學(xué)習(xí)興趣與主動(dòng)學(xué)習(xí)能力，遇到困難及時(shí)與教育溝通。

云傳播在移動(dòng)學(xué)習(xí)的應(yīng)用上可以進(jìn)行資源整合，梳理資源脈絡(luò)。在后傳播時(shí)代背景下，網(wǎng)絡(luò)資源豐富并具有雜亂性，信息不斷復(fù)制疊加，空間范疇被不斷改造的時(shí)代中，移動(dòng)終端與受教育的各個(gè)主體之間相互關(guān)聯(lián)所形成的一種具有某種特征性的結(jié)構(gòu)形態(tài)，而這種結(jié)構(gòu)形態(tài)就也是當(dāng)下研究學(xué)習(xí)的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)。

綜上所述，移動(dòng)學(xué)習(xí)的實(shí)現(xiàn)最終需要無(wú)線(xiàn)移動(dòng)通訊技術(shù)的支持，才能獲得更多內(nèi)容豐富的教育資源，讓學(xué)習(xí)者在云傳播的高速運(yùn)轉(zhuǎn)下在短暫的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行有效學(xué)習(xí)，是最大的價(jià)值體現(xiàn)。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，無(wú)線(xiàn)通信技術(shù)的深入研究，筆者堅(jiān)信基于云傳播時(shí)代，技術(shù)的日漸成熟與知識(shí)體系的完善，移動(dòng)學(xué)習(xí)的發(fā)展空間具有無(wú)限的發(fā)展前景，是終身學(xué)習(xí)的有效學(xué)習(xí)模式之一，也會(huì)為構(gòu)建學(xué)習(xí)型社會(huì)提供有利保障。

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第6篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

提要 驚恐障礙病因可能與經(jīng)典神經(jīng)遞質(zhì)GABA、5-HT、DA、Ach及神經(jīng)肽CCK等功能異常有關(guān)，本文對(duì)近有關(guān)驚恐障礙患者的GABA、5-HT、DA、Ach及CCK受體基因的研究作一綜述。

關(guān)鍵詞 驚恐障礙；基因

驚恐障礙是一種反復(fù)發(fā)作的嚴(yán)重焦慮。目前解釋其病因機(jī)制的假說(shuō)很多，神經(jīng)生化方面的假說(shuō)包括經(jīng)典神經(jīng)遞質(zhì)類(lèi)GABA、5-HT、DA和Ach等功能異常假說(shuō)，以及神經(jīng)肽類(lèi)CCK與DA平衡失調(diào)假說(shuō)等。遺傳因素在驚恐障礙的發(fā)生中也可能起一定的作用，因?yàn)樵趯?duì)人灶族系的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，焦慮癥患者的近親中，本病發(fā)生率為15%，是一般居民的3倍[1]；對(duì)雙生子的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，單卵雙生子的同病率為50%，焦慮素質(zhì)為65%，而雙卵雙生子同病率僅4%，焦慮素質(zhì)僅13%[1]；這些研究表明驚恐障礙具有明顯的遺傳傾向，其病因至少部分是出在基因上。

隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，近年在基因水平對(duì)驚恐障礙病因的探討進(jìn)行了不少研究。

一、驚恐障礙與GABAA受體基因

γ-氨基丁酸（GABA）受體分為GABAA和GABAB兩種亞型。GABAA亞型受體與氯通值、安定受體組成一個(gè)復(fù)合體，該復(fù)合體是由α、β、γ、δ亞基組成的一種四聚體，門(mén)控著氯通值。α亞基上有安定結(jié)合點(diǎn)；β亞基上有GABA結(jié)合點(diǎn)；γ亞基本身不能和苯二氮卓類(lèi)或GABA結(jié)合，但它是寡聚受體與苯二氮卓類(lèi)高親和時(shí)所必需的；δ亞基上則沒(méi)有結(jié)合位點(diǎn)，其功能尚不清。α、β、γ、δ亞基的肽鏈都是4次跨越細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)[2，3]。

GABAA受體一氯通道一安定受體復(fù)合體在抗焦慮中起著重要的作用；GABAA受體與氯通道偶聯(lián)，門(mén)控著氯通道，GABAA受體激動(dòng)劑（如GABA）可激活GABAA受體，打開(kāi)氯通道，使細(xì)胞外CI-內(nèi)流、氯導(dǎo)增加，引起突觸后膜超極化，產(chǎn)生對(duì)神經(jīng)元的抑制效應(yīng)，因此呆產(chǎn)生抗焦慮作用；苯二氮類(lèi)抗焦慮藥（如安定等）作用于安定受體，可使GABAA受體上調(diào)，進(jìn)而使GABAA受體對(duì)GABA的親和性增加、與GABA的結(jié)合增多，從而使GABAA受體打開(kāi)氯通道的頻率增加，增強(qiáng)GABA的突觸后抑制效應(yīng)，呈現(xiàn)抗焦慮效果；巴比妥類(lèi)藥直接作用于氯通道，使氯通道打開(kāi)的時(shí)間延長(zhǎng)，也具有抗焦慮作用。總之，GABAA受體激動(dòng)劑、安定受體激動(dòng)劑和巴比妥類(lèi)藥物，由于它們分別作用于GABAA受體、安定受體和氯通道，均具有抗焦慮作用。反之，致焦肽（diazepam binding inhibitor，DBI）是一種內(nèi)源性的安定結(jié)合抑制劑，可使GABAA受體下調(diào)，使GABAA與配基的結(jié)合減少，可引起焦慮；β-carbolin與安定受體結(jié)合，減弱GABA的作用，也可引起焦慮；印防已毒素可使氯通道關(guān)閉，拮抗GABA的作用，可引起驚厥。所以，GABAA受體—氯通道—安定受體復(fù)合體在焦慮的發(fā)生和治療中均起著十分重要的作用[2]。

GABAA受體—氯通道—安定受體復(fù)合體的亞基具有極大的多態(tài)性，人類(lèi)GAGAA受體復(fù)合體亞基共有13個(gè)變異體，其中α亞基有7種變異體（α1～α7），β亞基有3種變異體（β1～β3），γ亞基有2種變異體（γ 1～γ2），而δ亞基目前尚未發(fā)現(xiàn)有變異體[3]。有假說(shuō)認(rèn)為驚恐障礙的易感性及藥物治療的反應(yīng)性與GAGAA受體復(fù)合體亞基變異體的不同有關(guān)，而由于每個(gè)亞基變異體都是由一個(gè)唯一的基因編碼、由其相應(yīng)的mRNA所轉(zhuǎn)錄，所以該假說(shuō)進(jìn)一步認(rèn)為驚恐障礙的易感性及藥物治療的反應(yīng)性與GAGAA受體復(fù)合體基因多態(tài)性、mRNA水平有關(guān)。Tanay（1996）[4]研究發(fā)現(xiàn)，分別給鼠慢性投以抗驚恐藥丙米嗪、苯乙肼、甲唑安定可改變腦干GABAA受體復(fù)合體α1、β2、γ2亞基mRNA的水平，進(jìn)而使特異性GABAA受體復(fù)合體的亞基表達(dá)改變，而這些基因表達(dá)的改變又不同于那些由非抗驚恐的抗焦慮藥（布斯哌?。┧a(chǎn)生的改變，這有力支持了上述假說(shuō)。Crowe（1997）[5]進(jìn)一步檢測(cè)了編碼GABAA受體復(fù)合體8個(gè)亞基變異體的基因（α1～α5、β1、β3、γ2），在104個(gè)嚴(yán)格定義的驚恐障礙患者、134個(gè)廣義的驚恐障礙或亞綜合征驚恐障礙患者上述基因之間進(jìn)行連鎖研究，但結(jié)果示發(fā)現(xiàn)存在連鎖，不支持上述假說(shuō)，認(rèn)為驚恐障礙不是由所檢測(cè)的8個(gè)GABAA受體復(fù)合體亞基基因的任何一個(gè)基因的突變引起。

二、驚恐障礙與5-HT1D受體基因

藥物的抗焦慮的作用還涉及其他遞質(zhì)系統(tǒng)，如NE系統(tǒng)尤其中樞藍(lán)斑區(qū)，是預(yù)期危險(xiǎn)的覺(jué)醒中樞；DA系統(tǒng)可能與情感性行為和焦慮表現(xiàn)有關(guān)；5-HT系統(tǒng)尤其在背際核，對(duì)焦慮的適應(yīng)性行為起抑制作用。上述遞質(zhì)系統(tǒng)互相聯(lián)系共同作用于腦的不同水平發(fā)揮作用[6]。

血漿皮漿類(lèi)固醇含量上升，可反饋性地使T-HT更新率加速、5-HT機(jī)能活動(dòng)過(guò)盛，可能與焦慮的發(fā)生有關(guān)[7]；5-HT還可促進(jìn)ACTH的分泌，從而調(diào)節(jié)和影響焦慮情緒反應(yīng)[1]?？菇箲]藥苯二氮類(lèi)可降低5-HT活性、抑制腦內(nèi)5-HT的更新率、減慢5-HT的耗存速度，這可能與其抗焦慮作用有關(guān)[1-7]；抗焦慮藥布斯哌隆能降低5-HT能神經(jīng)元的活力，其抗焦慮作用也與此有關(guān)[8]?？傊?，5-HT系統(tǒng)與焦慮癥的發(fā)生及治療關(guān)系密切，5-HT受體基因也因此成為驚恐障礙的候選基因之一。

5-HT受本分14訓(xùn)亞型，其中5-HT1D受體還可再細(xì)分成5-HT1Dα受體的基因第1080位堿基可出現(xiàn)C與T轉(zhuǎn)換，形成以080多態(tài)性[9]；編碼5HT1Dβ受體的基因第276位堿基可出現(xiàn)A與C轉(zhuǎn)換，形成A276G多態(tài)性[9]；這2個(gè)多態(tài)性均為靜態(tài)多態(tài)性，不直接改變所編碼的氨基酸結(jié)構(gòu)，但它們可能間接影響5-HT1D受體的表達(dá)水平，進(jìn)而影響驚恐障礙的易感性。所以，Ohara(1996)[9]研究了一組驚恐障礙患者和正常對(duì)照，對(duì)他們的5-HT1Dα與β受體基因進(jìn)行測(cè)序分析，但結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩組間上述兩個(gè)多態(tài)性均無(wú)明顯的差異，不支持5-HT1D受體基因影響驚恐障礙易感性之說(shuō)。

三、驚恐障礙與D4受體基因

多巴胺D4受體主要分布于額葉皮質(zhì)區(qū)，由于編碼D4受體的基因極具有多態(tài)性，這些多態(tài)性可能影響D4受體的功能，使該基因也成為評(píng)價(jià)驚恐障礙的候選基因之一。目前共發(fā)現(xiàn)D4受體基因有十種多態(tài)性，包括3種靜態(tài)多態(tài)性和7種動(dòng)態(tài)多態(tài)性。D4受體基因起始密碼子上游第11密碼子上第一31位堿基C可轉(zhuǎn)換為T(mén)，從而形成多態(tài)性C-31T，等位基因A1（即第一31位堿基為C）頻率為0.93，A2頻率為0.07[10]；D4受體基因起始密碼子下游第11密碼子中第31位堿基G可轉(zhuǎn)換為C，使所編碼的D4受體上第11位氨基酸Gly置換為氨基酸Arg，從而形成多態(tài)性Gly11Arg，等位基因A1（即第31為堿基G）頻率為0.99，A2頻率為0.11[10]；D4受體基因第36至42密碼子上一段21bp長(zhǎng)的堿基序列可出現(xiàn)缺失，所形成多態(tài)性的等位基因A1無(wú)21bp的缺失，等位基因A1有21bp的缺失[10]。Cichon（1995）[10]研究148個(gè)德國(guó)正常人、256個(gè)精神分裂癥患者、99個(gè)情感障礙患者和一組驚恐障礙患者，發(fā)現(xiàn)所有患者的多態(tài)性C-31T、Gly11Arg與正常人均無(wú)明顯差別，在精神分裂癥患者、情感障礙患者和正常人均未發(fā)現(xiàn)21bp的缺失，但在1個(gè)驚恐障礙患者發(fā)現(xiàn)有這個(gè)罕見(jiàn)的缺換變異，這可能意味著該缺失變異參與了驚恐障礙的發(fā)生，但也可能是機(jī)會(huì)性的假陽(yáng)性結(jié)果。

四、驚恐障礙與CHRNA4基因

中樞神經(jīng)遞質(zhì)NE對(duì)應(yīng)激所引起的下丘腦—垂體—腎上腺反應(yīng)起抑制作用，而乙酰膽堿（Ach）可促進(jìn)ACTH的分泌，進(jìn)而可調(diào)節(jié)和影響焦慮情緒反應(yīng)[1]；最近又有研究發(fā)現(xiàn)，焦慮癥患者膽堿膽堿酯酶活性明顯偏低，這提示焦慮與膽堿酯酶活性偏低有關(guān)[1]?？傊?，Ach能系統(tǒng)與焦慮癥的發(fā)生關(guān)系密切。

Ach受體分N與M兩種亞型，N型Ach受體（nicotinic acetylcholine receptor，CHRN）在中樞神經(jīng)系統(tǒng)分布十分廣泛，在大腦皮質(zhì)層、邊緣系統(tǒng)的海馬、杏仁核、紋狀體都有分布。CHRN受體由四種亞基因組成，亞基分別命名為α、β、γ、δ，每個(gè)亞基是一個(gè)分子量約55kD的跨膜糖蛋白，它們按α2βγδ比例組成CHRN受體，總分子量約275kD；5個(gè)亞基呈五邊形排列，共同圍成CHRN受體的離子通道壁，總體呈不對(duì)稱(chēng)的啞鈴狀，每個(gè)CHRN受體胞外側(cè)均有兩個(gè)Ach結(jié)合位點(diǎn)，位于兩個(gè)α亞基的第192和193位的半膠氨酸殘基上，它們具有識(shí)別和結(jié)合Ach的能力；當(dāng)Ach離子（主要是Na+）通過(guò)離子通道進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，突觸后膜發(fā)生電位變化，產(chǎn)生生理效應(yīng)[3]。

組成CHRN受體的亞基具有多種變異體[3]，其中α亞基具有6種變異體（α2～α7），β亞基具有3種變異體（β2～β4），這些變異體可改變CHRN受體的功能，每個(gè)變異體由各自唯一的編碼，其中編碼α4亞基的基因（CHRNA4基因）定位于20q13.3基因座[11]。已有研究發(fā)現(xiàn)焦慮障礙與EEG低電壓（LVEEG）相關(guān)聯(lián)，約有1/3的VLEEG病例與基因座20q13.3連鎖[1]，所以有假說(shuō)認(rèn)為驚恐障礙的易感性也可能與CHRNA4受體基因有關(guān)，為了探討二者之間的關(guān)系，Steinlein（1997）[11]檢測(cè)了一組驚恐障礙病人和正常人3個(gè)不同的CHRA4基因多態(tài)性的等位基因頻率，結(jié)果發(fā)現(xiàn)無(wú)顯著差異，該研究不支持CHRNA4基因與驚恐障礙之間存在關(guān)聯(lián)。

五、驚恐障礙與CCKB基因

膽囊收縮素（cholecystokinin，CCK）是一種神經(jīng)肽，它主要是在細(xì)胞體內(nèi)合成，其前體是由130個(gè)氨基酸組成，經(jīng)過(guò)翻譯后加工可產(chǎn)生CCK39、CCK33、CCK8和CCK4等活性肽片段[12]。CCK4低劑量可誘發(fā)驚恐障礙病人的驚恐發(fā)作[13]，所以CCK有可能參與驚恐障礙的發(fā)生。

CCK受體分兩個(gè)亞型，即CCKA和CCKB受體，CCKA受體分布于外周，而CCKB受體分布于大腦皮質(zhì)、紋狀體等[12]，所以編碼CCKB受體的基因是驚恐障礙的候選基因。Kato（1996）[13]用SSCP方法篩查了22個(gè)驚恐障礙家系的先證者CCKB基因的突變，發(fā)現(xiàn)兩個(gè)多態(tài)性：在10個(gè)病人外顯子4與5之間的內(nèi)含子上發(fā)現(xiàn)有一個(gè)多態(tài)性2491CA，在1個(gè)先證者外顯子2的胞外環(huán)上發(fā)現(xiàn)一個(gè)錯(cuò)義突變（1550GA，Val125Ile）；在另外34個(gè)不相關(guān)的驚恐障礙病人和112個(gè)正常對(duì)照中檢測(cè)這個(gè)錯(cuò)義突變，發(fā)現(xiàn)8.8%(3/34)的病人和4.4%（5/112）的正常人有這個(gè)突變。但這些突變?cè)诨颊吲c正常人之間的差異均未達(dá)顯著性，所以認(rèn)為這些突變?cè)隗@恐障礙中沒(méi)有病理生理意義。

六、結(jié)語(yǔ)

對(duì)驚恐障礙的分子遺傳學(xué)研究已進(jìn)行了不少，目前主要集中在探討驚恐障礙與GABAA、5-HT1D、D4、CHRNA4受體基因及CCKB基因的關(guān)系。這些研究中除了發(fā)現(xiàn)D4受體基因一個(gè)21bp缺失變異可能參與了驚恐障礙的發(fā)生之外，共余研究均為陰性結(jié)果。但這并不能使我們對(duì)尋找驚恐障礙的易感基因失去信心，因?yàn)橐郧暗难芯可写嬖诓蛔阒帲孩賹?duì)候選基因的亞型及多態(tài)性的的類(lèi)型調(diào)查不全：如對(duì)GABAA受體復(fù)合休13種亞基基因只調(diào)查了8個(gè)，尚有5個(gè)未調(diào)查；對(duì)5-HT受體基因14種亞型只調(diào)查了1個(gè)，尚有13個(gè)未調(diào)查；對(duì)D4受體基因10種多態(tài)性只調(diào)查了3個(gè)，尚有7個(gè)未調(diào)查；對(duì)CHRN受體11種亞基基因只調(diào)查了1個(gè)，尚有10個(gè)未調(diào)查。②樣本量較?。后@恐障礙可能是一種遺傳異質(zhì)性疾病，是由多個(gè)基因微小的遺傳效應(yīng)疊加而致病的，所以要調(diào)查每個(gè)基因與驚恐障礙的關(guān)系，往往需林大樣本才能發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果，以前的研究樣本量都不大，難以排除假陰性結(jié)果的可能性，況且目前唯一發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果的那個(gè)研究也可能因?yàn)闃颖玖刻?，難以排除是機(jī)會(huì)性造成的假陽(yáng)性結(jié)果。所以有關(guān)驚恐障礙的分子遺傳學(xué)研究還有等于進(jìn)一步擴(kuò)大樣本量、深入全面地進(jìn)行。

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11 Steinlein OK et al.Am J Med Genet，1997;74(2):199

第7篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞：溫度傳感器 醫(yī)學(xué)領(lǐng)域 應(yīng)用研究

在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，溫度是一個(gè)非常重要的生理參數(shù)。人體各個(gè)部位的溫度是診斷疾病的重要依據(jù)，例如體表溫度是診斷休克病人的一種重要參數(shù)，因?yàn)樾菘瞬∪说牡脱獕阂鹉┥业牡脱髁?；感染性疾病通常由體溫的升高反映出來(lái)；麻醉能抑制體溫調(diào)節(jié)中樞，而使體溫下降；精確控制調(diào)節(jié)保溫箱的溫度才能為新生兒提供合適的環(huán)境溫度；關(guān)節(jié)溫度與局部發(fā)炎程度密切相關(guān)，通過(guò)局部溫度的測(cè)量反映關(guān)節(jié)炎和慢性炎癥等。上述例證說(shuō)明溫度的測(cè)量在整個(gè)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域有著至關(guān)重要的地位。溫度測(cè)量的方法有多種，但是這些不同的方法，最根本的區(qū)別在于選擇不同的溫度傳感器。

1 溫度傳感器的種類(lèi)及在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用

溫度傳感器是一種熱電式傳感器，是利用某些材料或元件的物理特性與溫度有關(guān)的性質(zhì)，將溫度的變化轉(zhuǎn)化為電量的變化。傳感器的種類(lèi)有多種，因檢測(cè)溫度的原理不同，可分為利用熱電效應(yīng)、熱電容及熱電阻、熱膨脹效應(yīng)、輻射效應(yīng)、熱化學(xué)效應(yīng)及熱電效應(yīng)等溫度傳感器。下面介紹幾種典型的溫度傳感器。

1.1 熱敏式傳感器

利用導(dǎo)體和半導(dǎo)體材料的電阻率隨其本身溫度變化而變化的（物理特性）原理制成溫度敏感元件稱(chēng)為熱敏電阻。熱敏電阻利用電阻對(duì)溫度的依賴(lài)，就可以將溫度的變化轉(zhuǎn)換為電量的變化，從而檢測(cè)溫度。

1.1.1 熱電阻式

熱敏電阻作為溫度敏感元件可制成各種形式的測(cè)溫探頭，分為金屬熱電阻和半導(dǎo)體熱電阻。金屬熱電阻具有良好的線(xiàn)性關(guān)系、反應(yīng)速度快、材料的復(fù)現(xiàn)性和工藝性好，價(jià)格低，在測(cè)溫范圍內(nèi)化學(xué)物理特性穩(wěn)定，體積較大。目前，在工業(yè)中應(yīng)用最廣泛。半導(dǎo)體熱敏電阻由于體積小，靈敏度高，長(zhǎng)期穩(wěn)定性好等特點(diǎn)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的溫度測(cè)量中使用非常廣泛?？稍谥闋罨虮∑瑺畹臒崦綦娮柰饧颖Ｗo(hù)管套，例如將珠狀熱敏電阻封裝在硬塑料、玻璃或金屬套管中，用來(lái)測(cè)量口腔或直腸溫度。薄片狀的熱敏電阻很適合測(cè)量皮膚溫度，近年來(lái)發(fā)展的薄膜型熱敏電阻可以做得非常薄，只有十幾納米，用它做測(cè)溫元件，將有很好的發(fā)展前景。

1.1.2 熱電偶式

當(dāng)有兩種不同的金屬組成回路時(shí)，若兩個(gè)觸點(diǎn)的溫度不同，則回路中就有電流通過(guò)，稱(chēng)為溫差電效應(yīng)。熱電偶傳感器就是利用溫差電現(xiàn)象制成的熱敏傳感器。它具有測(cè)溫范圍寬、性能穩(wěn)定、準(zhǔn)確可靠等優(yōu)點(diǎn)，在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用十分廣泛。例如在腫瘤治療中已經(jīng)證明，加熱能增強(qiáng)放射性對(duì)腫瘤的殺滅力。加熱到43 ℃，能使放射性劑量減少1/3，減少了放射的副作用。深部腫瘤用超聲加熱時(shí)，對(duì)腫瘤區(qū)的溫度測(cè)量精度要求較高，利用熱電偶和恒溫冰槽技術(shù)，可以把腫瘤加熱區(qū)的溫度精確控制在43 ℃附近。

1.1.3 熱輻射式

熱輻射式傳感器是一種熱電變換器，它利用涂黑元件來(lái)吸收所有入射的輻射量，并將該能量轉(zhuǎn)化為溫度變化通過(guò)熱檢測(cè)元件變換成電量或點(diǎn)參數(shù)變化。熱輻射式傳感器屬于非接觸式溫度傳感器，“非典”期間廣泛應(yīng)用的紅外測(cè)溫儀就是典型代表。

1.2 模擬溫度傳感器（PN結(jié)型溫度傳感器）

PN結(jié)的伏安特性與溫度有關(guān)，利用PN結(jié)的這一特性可以制成各種溫度傳感器，典型的PN結(jié)傳感器有二極管溫度傳感器、三極管溫度傳感器和集成電路溫度傳感器。集成電路傳感器是將作為感溫器件的溫閩三極管及其電路集成在同一芯片上的集成PN結(jié)溫度傳感器。集成模擬溫度傳感器與熱敏式傳感器相比，具有靈敏度高、線(xiàn)性度好、響應(yīng)速度快、實(shí)際尺寸小、使用方便等優(yōu)點(diǎn)。常見(jiàn)的模擬溫度傳感器有LM3911，LM335，LM45，AN6701，AD22103電壓輸出型、AD590電流輸出型。

1.2.1 電流輸出型集成溫度傳感器―AD590

AD590是美國(guó)模擬器件公司的電流輸出型集成溫度傳感器，供電電壓范圍為3～30 V，工作溫度―50 ℃～+150 ℃，靈敏度為1 μA/℃。測(cè)量精度可達(dá)±0.5 ℃，在測(cè)溫范圍內(nèi)線(xiàn)性誤差小于±0.5 ℃。由于該傳感器是電流輸出型，且輸出阻抗高，因此它具有較強(qiáng)的抗干擾能力，可以進(jìn)行有線(xiàn)多點(diǎn)溫度遙測(cè)；與A/D轉(zhuǎn)換、LED顯示等就可構(gòu)成數(shù)字式溫度計(jì)。

1.2.2 電壓輸出型集成溫度傳感器―AN6701

AN6701是一種新型的高靈敏度集成溫度傳感器。工作溫度0～80 ℃，靈敏度為100 mV/℃。測(cè)量精度可達(dá)±0.1 ℃，在測(cè)溫范圍內(nèi)線(xiàn)性誤差小于±0.1 ℃。這種傳感器具有靈敏度高、線(xiàn)性好、精度高、熱響應(yīng)快等優(yōu)點(diǎn)。它的應(yīng)用很廣泛，且體積小，分辨率高，可做高精度的體溫計(jì)。

1.3 數(shù)字式溫度傳感器

利用石英晶體固有振蕩頻率和溫度的線(xiàn)性關(guān)系，把溫度變化轉(zhuǎn)化為振蕩頻率的變化。數(shù)字式溫度傳感器分為邏輯輸出型和數(shù)字量輸出型即智能溫度傳感器。

邏輯輸出型溫度傳感器即為溫度開(kāi)關(guān)，在許多應(yīng)用中，我們并不需要嚴(yán)格測(cè)量溫度值，只關(guān)心溫度是否超出了設(shè)定范圍，一旦溫度超出所規(guī)定的范圍，則發(fā)出報(bào)警信號(hào)，啟動(dòng)或關(guān)閉其他控制設(shè)備，此時(shí)可選用邏輯輸出式溫度傳感器。

智能溫度傳感器也稱(chēng)為智能溫度控制器，是在智能溫度傳感器的基礎(chǔ)上發(fā)展而成的。它是在20世紀(jì)90年代中期問(wèn)世的，是微電子技術(shù)、計(jì)算機(jī)技術(shù)和自動(dòng)測(cè)試技術(shù)（ATE）的結(jié)晶。目前，國(guó)際上已開(kāi)發(fā)出多種智能溫度傳感器系列產(chǎn)品。智能溫度傳感器內(nèi)部包含溫度傳感器、A/D轉(zhuǎn)換器、信號(hào)處理器、存儲(chǔ)器（或寄存器）和接口電路。有的產(chǎn)品還帶多路選擇器、中央控制器（CPU）、隨機(jī)存儲(chǔ)器（RAM）和只讀存儲(chǔ)器（ROM）。智能溫度傳感器的特點(diǎn)是能輸出溫度數(shù)據(jù)及相關(guān)的溫度控制量，適配各種微控制器（MCU）；并且它是在硬件的基礎(chǔ)上通過(guò)軟件實(shí)現(xiàn)測(cè)試功能的，其智能化程度也取決于軟件的開(kāi)發(fā)水平。智能溫度傳感器包括一通道和多通道（有3，4，5，7通道）。它能適配各種微控制器構(gòu)成智能化溫控系統(tǒng)，也可脫離微控制器單獨(dú)工作，自行構(gòu)成測(cè)溫儀。以DS18B20為例，DALLAS公司的溫度傳感器DS18B20為世界上第一片支持“一線(xiàn)總線(xiàn)”接口的溫度傳感器，其內(nèi)部結(jié)構(gòu)主要由64位ROM、溫度靈敏元件、內(nèi)部存儲(chǔ)器和配置寄存器4部分組成。具有獨(dú)特的單線(xiàn)接口方式，與單片機(jī)連接時(shí)僅需要一條口線(xiàn)；測(cè)溫范圍為―55 ℃～+125 ℃，在―10 ℃ ～+85 ℃范圍內(nèi)精度為±0.4 ℃；通過(guò)編程可實(shí)現(xiàn)9～12位的數(shù)字讀數(shù)方式；用戶(hù)可自行設(shè)定非易失性的報(bào)警上下限值；電路簡(jiǎn)單，使用時(shí)不需要電源，可用數(shù)據(jù)總線(xiàn)供電；超小的體積，超低的硬件開(kāi)銷(xiāo)，抗干擾能力強(qiáng)，精度高，附加功能強(qiáng)，單線(xiàn)接口，可以實(shí)現(xiàn)一根總線(xiàn)上掛接多個(gè)DS18B20的目的。用DS18B20和單片機(jī)等設(shè)計(jì)病房多點(diǎn)（路）溫度測(cè)控系統(tǒng)，同時(shí)測(cè)量多個(gè)病人的體溫，并實(shí)現(xiàn)數(shù)字顯示、高溫報(bào)警功能。

2 在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用的溫度傳感器的發(fā)展趨勢(shì)

近百年來(lái)，溫度傳感器的發(fā)展大致經(jīng)歷了以下3個(gè)階段：傳統(tǒng)分立式溫度傳感器（含敏感元件）；模擬集成溫度傳感器/控制器；智能溫度傳感器。而在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用的溫度測(cè)量主要有兩種方式：接觸式和非接觸式。目前，國(guó)際上新型溫度傳感器正從模擬式向數(shù)字式，由集成化向智能化發(fā)展。而智能溫度傳感器正朝著小體積、高精度、多功能、總線(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化、高可靠性及安全性、開(kāi)發(fā)虛擬傳感器和網(wǎng)絡(luò)傳感器、研制單片測(cè)溫系統(tǒng)等高科技的方向迅速拓展。隨著微電子技術(shù)、計(jì)算機(jī)技術(shù)和自動(dòng)測(cè)試技術(shù)以及材料工藝和制造工藝的不斷提升，無(wú)論是接觸式還是非接觸式，溫度傳感器發(fā)展的方向不外乎小體積、低功耗、快響應(yīng)、高靈明度。

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第8篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

有人推測(cè)，這則流言的產(chǎn)生可以追溯到嬰兒潮時(shí)期。這一代人的青春痘的問(wèn)題比父母更為嚴(yán)重，同時(shí)也會(huì)吃更多的巧克力和油炸食品。但不管這個(gè)觀點(diǎn)源自何處，它都是錯(cuò)誤的。

維持皮膚的皮脂腺分泌過(guò)剩就會(huì)形成青春痘。當(dāng)多余的皮脂和死皮堵塞毛孔時(shí)，該區(qū)域的皮膚就變得腫脹、發(fā)紅，表現(xiàn)為青春痘初期癥狀。

目前我們還不清楚為什么皮脂腺會(huì)產(chǎn)生多余的油脂，但激素是最大的嫌疑犯。這可以解釋為什么青春痘多發(fā)于青少年時(shí)期。壓力和遺傳也是引發(fā)青春痘的因素，但巧克力和洋蔥圈則不在其列。

2、咖啡可以醒酒

如果您已經(jīng)醉了，那么無(wú)論喝多少咖啡、蘇打水或其他飲料都不會(huì)讓您清醒過(guò)來(lái)。唯一有效的解藥是時(shí)間。

誰(shuí)說(shuō)咖啡可以醒酒?肝臟每小時(shí)只能代謝一定量的飲料(12盎司啤酒、6盎司葡萄酒或1.5盎司烈酒，1盎司約合28.35克)。所以如果您在一小時(shí)內(nèi)喝了超過(guò)以上標(biāo)準(zhǔn)的酒，酒精就會(huì)在您體內(nèi)累積。咖啡所謂的醒酒作用，可能是因?yàn)榭Х纫虻呐d奮功效，在一定程度抑制了酒精的鎮(zhèn)定效果，然而它對(duì)血液中的酒精含量毫無(wú)影響。所以說(shuō)，如果您喝醉了，那把錢(qián)花在卡布奇諾上，還不如花錢(qián)打的回家。

3、寒冷天氣易感冒

“多穿點(diǎn)衣服，否則要著涼感冒的!”這種話(huà)您聽(tīng)過(guò)多少次了?可惜我們親愛(ài)的媽媽們說(shuō)錯(cuò)了。

引發(fā)感冒的是病毒(超過(guò)200種不同的病毒)，而不是寒冷的天氣。為了讓您感冒，病毒必須從患病者身上傳播到您身上。通常情況下，病菌主要通過(guò)感冒患者咳嗽或打噴嚏產(chǎn)生的飛沫傳播。和感冒患者握手或接觸電話(huà)、門(mén)把手等被病毒暫時(shí)污染的物體表面，都會(huì)讓您染上感冒。在寒冷的季節(jié)，感冒較為普遍，這是因?yàn)槿藗冮L(zhǎng)時(shí)間呆在室內(nèi)，容易導(dǎo)致病毒傳播。

4、捏響指節(jié)易患關(guān)節(jié)炎

指關(guān)節(jié)是指手指和手之間的連接部位，這些關(guān)節(jié)內(nèi)有種名為膠原液的劑。當(dāng)您捏指節(jié)時(shí)，等于拉開(kāi)了關(guān)節(jié)處的兩根指骨，這意味著膠原液將填補(bǔ)更大的空間。這就減少了液體壓力，同時(shí)導(dǎo)致微小氣泡中包含的氮?dú)獾葰怏w進(jìn)出。這些氣泡破裂的聲音正是我們聽(tīng)到到捏響指關(guān)節(jié)發(fā)出的聲音。顯然，氣泡破裂并不等于關(guān)節(jié)炎。但另一方面，經(jīng)常捏響指關(guān)節(jié)會(huì)對(duì)關(guān)節(jié)和手指造成損傷。

5、吃糖太多的兒童容易患多動(dòng)癥

很多父母限制甜食，認(rèn)為它們引發(fā)多動(dòng)癥。限制甜食是對(duì)的，但這條理由卻是錯(cuò)的。

高熱量食物營(yíng)養(yǎng)價(jià)值不高，還容易導(dǎo)致肥胖和其它問(wèn)題，但并沒(méi)有科學(xué)依據(jù)能夠證明糖類(lèi)會(huì)導(dǎo)致多動(dòng)癥。糖能夠在短時(shí)間內(nèi)迅速補(bǔ)充能量，但這跟多動(dòng)癥是兩回事。生日宴會(huì)上的孩子們吵鬧不休多半是因?yàn)橐幌伦佣嗔撕枚嗷锇?，而不是吃多了蛋糕的緣故。那些叼著奶嘴攥著巧克力棒在小賣(mài)部里橫沖直撞的蠻橫兒童又是怎么回事呢?這些任性小孩的父母想必沒(méi)有制定恰當(dāng)?shù)男袨橐?guī)范，而只是讓孩子予取予求――也就是說(shuō)得到更多糖果。

6、不要受把口香糖吞下肚

有些謊言很難取信于人，但下面這則卻已流傳多年。據(jù)說(shuō)吞下肚的口香糖，足足需要7年時(shí)間才能被消化。

自從19世紀(jì)晚期口香糖興起以來(lái)，這則流言就已經(jīng)出現(xiàn)?？谙闾侵泻{(diào)味劑、甜味劑、軟化劑和膠基。人體可以消化前三種原料，膠基確實(shí)很難消化。但這只是說(shuō)您的身體不能將其分解并從中提取營(yíng)養(yǎng)價(jià)值。說(shuō)到底，膠基就和纖維素一樣，可以順暢地通過(guò)您的消化系統(tǒng)――兩三天內(nèi)它就會(huì)被排出體外。

7、發(fā)冷要多吃，發(fā)熱要少吃

這條小小的民間偏方已經(jīng)流傳了數(shù)百年。它的出現(xiàn)，可能是因?yàn)榧膊】梢员粴w為兩類(lèi)：低溫(那些令您發(fā)冷的病，比如感冒)和高溫(如發(fā)燒)。發(fā)冷時(shí)，給人體內(nèi)的火爐多添點(diǎn)食物聽(tīng)上去合情合理。男一方面，當(dāng)疾病導(dǎo)致體溫升高時(shí)，人們自然就會(huì)想到應(yīng)該削減產(chǎn)生熱量的“燃料”。然而，科學(xué)證據(jù)并不支持這種觀點(diǎn)。很多疾病都有各自不同的周期規(guī)律。

但話(huà)說(shuō)回來(lái)，如果您因?yàn)楦忻岸P病在床，那么多吃點(diǎn)愛(ài)人端過(guò)來(lái)的食物也沒(méi)什么不好。至于發(fā)燒時(shí)沒(méi)有食欲也非常正常。生病時(shí)，如果您有足夠的流食攝入，那么少吃一兩頓飯也是可以的。

8、飯后進(jìn)30分鐘才能游泳

對(duì)于孩子來(lái)說(shuō)，最能破壞無(wú)憂(yōu)無(wú)慮的夏日假期的事，莫過(guò)于被愛(ài)操心的父母在野外大餐后禁止游泳。他們總是說(shuō)飯后就游泳容易痙攣，容易溺水。

飯后游泳的確有很小的可能會(huì)導(dǎo)致腹部痙攣，但對(duì)于絕大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，這并不危險(xiǎn)。人體的確會(huì)將血液從肌肉轉(zhuǎn)移到腸胃系統(tǒng)。以便幫助消化，但還遠(yuǎn)不至于削弱肌肉的運(yùn)動(dòng)功能。只要您覺(jué)得身體舒適，那么游游泳沒(méi)多大關(guān)系。當(dāng)然，就像您多半不會(huì)在感恩節(jié)晚餐后就去跑馬拉松一樣，您也不會(huì)想在塞滿(mǎn)山珍海味后立即游泳。但吃一頓量不大的便餐后去水里活動(dòng)活動(dòng)，是絕對(duì)安全的。畢竟，運(yùn)動(dòng)員們通常會(huì)在賽前吃些東西。

9、注射流感疫苗可能導(dǎo)致感染流感

第9篇：研究遺傳學(xué)的意義范文

問(wèn)題為導(dǎo)向的教學(xué)法（Problem-Based Learning，PBL）是以問(wèn)題為基礎(chǔ)，學(xué)生為主體的討論式教學(xué)法。醫(yī)學(xué)病例為引導(dǎo)的教學(xué)法（Case Base Study，CBS）是PBL教學(xué)法與臨床醫(yī)學(xué)具體課程相結(jié)合的一種教學(xué)法，注重學(xué)生的能力培養(yǎng)，從而對(duì)新知識(shí)的學(xué)習(xí)起到促進(jìn)作用[1-2]。我們生物教研室通過(guò)多年教學(xué)改革，將CBS教學(xué)法和PBL教學(xué)法結(jié)合起來(lái)，以病例問(wèn)題為基礎(chǔ)，學(xué)生為中心，教師在教學(xué)過(guò)程中起引導(dǎo)作用，通過(guò)學(xué)生分組討論，從而加強(qiáng)學(xué)生自主學(xué)習(xí)和分析、解決問(wèn)題的能力[3]。

1 實(shí)驗(yàn)對(duì)象

以2010級(jí)心理學(xué)專(zhuān)業(yè)（45人）作為實(shí)驗(yàn)對(duì)象試行教學(xué)改革，2010級(jí)針灸推拿專(zhuān)業(yè)（55人）作為對(duì)照對(duì)象。對(duì)兩專(zhuān)業(yè)入學(xué)成績(jī)及年齡等方面進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。實(shí)驗(yàn)班和對(duì)照班均選用相同的統(tǒng)編教材，授課理論學(xué)時(shí)26學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)學(xué)時(shí)6學(xué)時(shí)，由教學(xué)經(jīng)驗(yàn)豐富的教師進(jìn)行統(tǒng)一授課。

2 實(shí)驗(yàn)方法

對(duì)照班采用傳統(tǒng)的授課法教學(xué)，實(shí)驗(yàn)班應(yīng)用CBS結(jié)合PBL教學(xué)法。教學(xué)法實(shí)施步驟為：案例提出，主動(dòng)思考，分組討論，重點(diǎn)講解，解決問(wèn)題。教師可以根據(jù)章節(jié)的不同和學(xué)生接受程度的差異，適時(shí)應(yīng)用該教學(xué)法。

首先，選擇合適的教學(xué)案例。教師在對(duì)案例進(jìn)行選擇時(shí)，必須選擇典型且具有現(xiàn)實(shí)意義的案例。該案例既能激發(fā)學(xué)生的興趣，又能對(duì)教學(xué)重點(diǎn)起到畫(huà)龍點(diǎn)睛的作用。案例可以由教師集體討論后提出，也可以由學(xué)生通過(guò)上網(wǎng)查閱而提出。其次，在課前提出針對(duì)下一堂課內(nèi)容的相關(guān)案例，以小組為單位圍繞該案例進(jìn)行自學(xué)，通過(guò)查閱教材、參考書(shū)及上網(wǎng)瀏覽來(lái)解決問(wèn)題。學(xué)生搜集資料后，課上討論，教師引導(dǎo)學(xué)生對(duì)該案例進(jìn)行分析和反饋，再由各小組代表在課上集中發(fā)言。最后，教師重點(diǎn)講解和點(diǎn)評(píng)，解決問(wèn)題。

該教學(xué)法不僅提高了學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，還有助于課程設(shè)置的合理性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)授課往往是按章節(jié)系統(tǒng)縱向教學(xué)，內(nèi)容因此顯得分散、孤立，此時(shí)應(yīng)用該教學(xué)法可有助于調(diào)整教材內(nèi)容的順序。例如，在講到“染色體與染色體病”這一章時(shí)，可以將后面章節(jié)“遺傳病的診斷”中的遺傳病咨詢(xún)內(nèi)容提前講授。預(yù)先提出兩個(gè)遺傳咨詢(xún)病例，讓同學(xué)們分析和討論；或者在講到“遺傳病的診斷”這一章節(jié)時(shí)，通過(guò)分析案例與以前講授過(guò)的理論知識(shí)相聯(lián)系，來(lái)探討疾病發(fā)生的機(jī)制。當(dāng)理論知識(shí)聯(lián)系到臨床病例時(shí)，學(xué)生的興趣將被激發(fā)，討論也越激烈，這將對(duì)理論知識(shí)的理解起到相得益彰的效果。

舉例說(shuō)明遺傳咨詢(xún)案例：一對(duì)中年夫婦曾生育一個(gè)出生后三日內(nèi)死亡，經(jīng)臨床醫(yī)生診斷為21三體患兒，現(xiàn)又妊娠2個(gè)月，擔(dān)心再生一個(gè)先天愚型患兒，他們前來(lái)咨詢(xún)，要求明確胎兒是否正常。請(qǐng)問(wèn)將如何解答他們的問(wèn)題，可以利用哪些診斷方法來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前診斷？針對(duì)此案例，同學(xué)們通過(guò)閱讀教科書(shū)或查閱相應(yīng)的文獻(xiàn)后，部分問(wèn)題會(huì)自主得到解決。教師在講到這部分內(nèi)容時(shí)就這些問(wèn)題一一展開(kāi)講解。當(dāng)同學(xué)們帶著問(wèn)題來(lái)聽(tīng)課時(shí)，他們會(huì)更容易抓住重點(diǎn)，并對(duì)問(wèn)題的理解和記憶更有幫助。

3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果

3.1 調(diào)查問(wèn)卷及分析

在教學(xué)過(guò)程中，授課教師通過(guò)調(diào)查問(wèn)卷的方式來(lái)了解學(xué)生對(duì)教學(xué)改革的接受程度及建議，從而及時(shí)總結(jié)和改進(jìn)教學(xué)方法。調(diào)查問(wèn)卷發(fā)出40份，收回40份，問(wèn)卷題型均為選擇題。對(duì)于該教學(xué)法滿(mǎn)意程度的調(diào)查，實(shí)驗(yàn)班級(jí)滿(mǎn)意度比例高于對(duì)照組；對(duì)知識(shí)掌握程度方面，實(shí)驗(yàn)班85%認(rèn)為應(yīng)用該教學(xué)模式，使之較好地掌握了遺傳學(xué)知識(shí)，明顯高于對(duì)照班（62.5%）；實(shí)驗(yàn)班對(duì)課程總體評(píng)價(jià)也高于對(duì)照班級(jí)。通過(guò)調(diào)查問(wèn)卷結(jié)果可以看出，實(shí)驗(yàn)班對(duì)該教學(xué)法的滿(mǎn)意程度高于傳統(tǒng)教學(xué)方法。教學(xué)改革班級(jí)對(duì)知識(shí)的掌握程度和課程的滿(mǎn)意程度均高于對(duì)照班級(jí)。

3.2 筆試成績(jī)分析

實(shí)驗(yàn)班和對(duì)照班考試形式及試卷難易程度相同，平均分?jǐn)?shù)分別為84.24和79.87，前者高于后者。實(shí)驗(yàn)班和對(duì)照班，100～90分段人數(shù)百分比分別為14.29%和10.91%；89～80分段為69.05%和40%；79～70分段為16.67%和30.91%；69～60分段為0%和4.08%。實(shí)驗(yàn)班成績(jī)?yōu)?0分以上者，人數(shù)居多。

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